Генетика. ПЛР (PCR). BRCA1, BRCA2 (Визначення генетичних поліморфізмів, асоційованих з ризиком рака молочної залози)

Рак молочної залози залишається однією з найпоширеніших злоякісних патологій серед жінок у всьому світі. В одних жінок ця хвороба розвивається на спадковому рівні через генетичні мутації, особливо в генах BRCA1 і BRCA2. У цьому тексті ми розглянемо онкогенетичний аспект цих генів та їхній зв’язок із раком молочної залози, а також важливість діагностики пухлинних маркерів у виявленні та контролі цього захворювання.

BRCA1 і BRCA2: Гени та Рак молочної залози

BRCA1 (Breast Cancer Susceptibility Gene 1) і BRCA2 (Breast Cancer Susceptibility Gene 2) є генами, які кодують білки, відомі як білки репарації ДНК. Головна функція цих генів полягає в ремонті пошкоджень ДНК, що виникають внаслідок псування від дії різних факторів. Мутації в цих генах можуть призводити до порушення репарації ДНК і, отже, збільшення ризику виникнення раку.

Коли здорові гени BRCA1 і BRCA2 функціонують належним чином, вони здатні запобігати виникненню ракових пухлин шляхом ремонту пошкодженого ДНК. Проте мутації, які порушують функцію цих генів, можуть призвести до накопичення генетичних пошкоджень та розвитку раку молочної залози.

Генетичні поліморфізми і Ризик Раку Молочної Залози

Науковці виявили, що окрім явних мутацій в генах BRCA1 і BRCA2, генетичні поліморфізми, або зміни в послідовності ДНК, також можуть впливати на ризик розвитку раку молочної залози. Деякі з цих поліморфізмів можуть збільшувати схильність до захворювання, тоді як інші можуть зменшувати цей ризик.

Наприклад, деякі генетичні варіанти асоційовані із зниженням ефективності білків BRCA1 і BRCA2 у репарації ДНК. Це може створювати умови для накопичення мутацій та, відповідно, збільшення ризику раку молочної залози.

Діагностика Пухлинних Маркерів

Діагностика раку молочної залози, включаючи генетичний аналіз BRCA1 і BRCA2, є важливим етапом в ранньому виявленні та лікуванні цієї хвороби. Генетичний аналіз допомагає визначити наявність спадкових мутацій в цих генах, що може свідчити про підвищений ризик розвитку раку не тільки у жінок, але і у чоловіків.

Окрім того, діагностика пухлинних маркерів грає важливу роль у виявленні та моніторингу раку молочної залози. Пухлинні маркери – це речовини, які виділяються пухлиною або організмом у відповідь на наявність злоякісних клітин. До них входять такі маркери, як CA 15-3, CA 27-29 та інші.

Діагностика пухлинних маркерів допомагає визначити наявність пухлини, встановити її розмір і динаміку зростання, а також служить інструментом для оцінки ефективності лікування та виявлення рецидиву.

Висновок

Онкогенетика BRCA1 і BRCA2 відіграє ключову роль у розумінні спадкового ризику раку молочної залози. Генетичні поліморфізми можуть посилити або зменшити цей ризик. Діагностика пухлинних маркерів є важливим інструментом у виявленні, моніторингу та лікуванні цієї хвороби. Для жінок з сімейними історіями раку молочної залози або підозрою на спадкові мутації в генах BRCA1 і BRCA2, генетичний аналіз і діагностика пухлинних маркерів можуть бути рішучими для попередження та раннього виявлення цієї тяжкої хвороби.