4.7/5 - (539 голосів)

Целіакія – це не просто непереносимість глютену, а хронічне аутоімунне захворювання, що виникає у генетично схильних людей. Вживання продуктів, що містять глютен (пшениця, ячмінь, жито), запускає імунну відповідь, яка пошкоджує слизову оболонку тонкого кишечника. Це призводить до порушення всмоктування поживних речовин і може викликати широкий спектр симптомів – від проблем із травленням до анемії, остеопорозу та неврологічних розладів. Що особливо важливо, целіакія може протікати приховано, без виражених симптомів, але водночас завдавати шкоди організму.

Чому генетичне тестування на целіакію є ключовим?

Діагностика целіакії – це складний процес, і генетичний аналіз відіграє в ньому надзвичайно важливу роль. Він визначає наявність специфічних генів HLA-DQ2 та HLA-DQ8, які є необхідною умовою для розвитку цього захворювання. Якщо у вас немає цих генів, ризик захворіти на целіакію практично дорівнює нулю. Це дозволяє уникнути непотрібних дієтичних обмежень та подальших інвазивних обстежень.

Розширений генетичний маркер целіакії HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2, HLA-DQ8, HLA-DRB1*04 від Меділаб Плюс – це сучасний і точний спосіб оцінити вашу генетичну схильність до целіакії. Цей аналізохоплює всі основні генетичні варіанти, пов’язані з ризиком розвитку захворювання.

Кому рекомендовано здати розширений генетичний маркер целіакії?

Родичі першого ступеня споріднення з пацієнтами, яким вже діагностовано целіакію. Якщо у вашій родині є випадки целіакії, ваш ризик значно підвищується (до 10-15%). Навіть без симптомів генетичний тест допоможе оцінити цей ризик.
Люди з певними аутоімунними захворюваннями:
- Цукровий діабет 1 типу: До 10% людей з ЦД1 також мають целіакію.
- Аутоімунний тиреоїдит (хвороба Хашимото, хвороба Грейвса).
- Синдром Шегрена.
- Аутоімунний гепатит.
Пацієнти з незрозумілими клінічними станами, що можуть бути пов’язані з целіакією:
- Хронічна залізодефіцитна анемія нез’ясованого походження.
- Незрозумілий остеопороз або остеопенія (особливо у молодих людей).
- Хронічна втома, неврологічні симптоми (атаксія, нейропатія) без очевидної причини.
- Проблеми з репродуктивною функцією (непліддя, повторні викидні).
- Хронічні проблеми з травленням (здуття, біль у животі, зміни стільця), для яких не знайдено іншої причини.
Особи з генетичними синдромами, асоційованими з целіакією: Синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Вільямса.
Пацієнти з сумнівними результатами серологічних тестів на целіакію (наприклад, при дефіциті IgA).

Переваги розширеного генетичного тестування у Меділаб Плюс:

Висока точність: Метод ПЛР (PCR) забезпечує високу чутливість та специфічність у виявленні генетичних маркерів.
Не потребує дотримання дієти: На відміну від серологічних тестів та біопсії, для генетичного тестування не потрібно вживати глютен. Це дозволяє провести аналіз у будь-який час, навіть якщо ви вже дотримуєтеся безглютенової дієти.
Остаточне виключення целіакії: Якщо результати тестування показують відсутність генів HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2, HLA-DQ8 та HLA-DRB1*04, целіакія може бути практично повністю виключена як діагноз.
Прогнозна цінність: Для осіб з позитивними генетичними маркерами, але без симптомів, тест вказує на підвищений ризик розвитку целіакії в майбутньому, що дозволяє проводити регулярний моніторинг.
Зручність: Для дослідження використовується зразок венозної крові.

Як підготуватися до аналізу?

Спеціальна підготовка до здачі аналізу на генетичні маркери целіакії не потрібна. Ви можете здати аналізи у будь-який час, незалежно від прийому їжі чи дотримання дієти.

Що означають результати?

Не виявлено генів HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2, HLA-DQ8, HLA-DRB1*04: Ризик целіакії вкрай низький.
Виявлено один або кілька з цих генів: Це вказує на генетичну схильність до целіакії. У цьому випадку, навіть за відсутності симптомів, рекомендується подальше спостереження та, за призначенням лікаря, проведення серологічних тестів (антитіла до тканинної трансглутамінази IgA, антитіла до деамінованих пептидів гліадину IgA/IgG) та, можливо, біопсії тонкого кишечника.

Важливо пам’ятати, що позитивний генетичний тест сам по собі не є діагнозом целіакії, але він є важливим кроком у її діагностичному пошуку. Він вказує на схильність і є підставою для подальших досліджень.

Здайте аналіз на розширений генетичний маркер целіакії HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2, HLA-DQ8, HLA-DRB1*04 у лабораторії Меділаб Плюс та отримайте достовірну інформацію про своє здоров’я. Наші фахівці завжди готові проконсультувати вас щодо підготовки та інтерпретації результатів. Не відкладайте турботу про своє здоров’я на потім – отримайте точну діагностику вже сьогодні.