дослідження мітохондріальної ДНК у медичній лабораторії

Аналіз мітохондріальної ДНК: як клітинна енергетика розкриває спадкові коди

Коли причину шукають глибше, ніж аналізи можуть показати Ви або ваша дитина здаєте десятки аналізів — кров, гормони, МРТ, але симптоми не зникають. М’язова слабкість, затримка розвитку, втрата слуху або зору, дивні припадки, які важко класифікувати. І от лікар каже: «Ми підозрюємо мітохондріальне захворювання. Потрібен аналіз мітохондріальної ДНК». Це може звучати складно, навіть тривожно. Але насправді йдеться про сучасний генетичний підхід, який допомагає діагностувати важкі, але підступно приховані порушення обміну речовин. А іноді — просто відповісти на запитання, яке неможливо вирішити іншими методами.Що таке мітохондріальна ДНК і чому вона унікальна? Мітохондрії — це органели, які забезпечують вироблення енергії в кожній клітині тіла. Вони мають власну ДНК, яка успадковується тільки від матері, без участі батьківських хромосом. Ця кільцева молекула ДНК кодує білки, потрібні для дихального ланцюга клітини — основного джерела енергії. На відміну від ядерної ДНК, яка змішується при заплідненні,...

Продовжити читання

пацієнт здає кров на ТТГ у лабораторії

Аналіз крові на ТТГ: як один гормон показує, як працює щитоподібна залоза

Що таке ТТГ і чому він має клінічне значення? Тиреотропний гормон (ТТГ, або TSH — thyroid-stimulating hormone) — це гормон, який синтезується в передній частці гіпофіза. Його основна функція — регуляція щитоподібної залози: ТТГ «стимулює» вироблення тиреоїдних гормонів Т3 (трийодтиронін) і Т4 (тироксин). Гормональний баланс цієї осі працює за принципом зворотного зв’язку: коли рівень Т3 і Т4 знижується, гіпофіз виробляє більше ТТГ; коли їх забагато — ТТГ знижується.Завдяки цьому механізму аналіз на ТТГ дозволяє запідозрити патологію щитоподібної залози навіть при нормальних рівнях Т3 і Т4.Коли варто здавати аналіз на ТТГ? Аналіз показаний у наступних випадках: симптоми гіпотиреозу: втома, холодова чутливість, суха шкіра, депресія; симптоми гіпертиреозу: тривожність, пітливість, тахікардія, схуднення; безпліддя, порушення циклу, зниження лібідо; збільшення щитоподібної залози (зоб); контроль гормонозамісної терапії (левотироксин); планування вагітності або спостереження під час неї; новонароджені та діти з ознаками затримки розвитку.Нормальні значення ТТГ:...

Продовжити читання

лабораторна пробірка з матеріалом на мікрофлору

Лабораторна діагностика кишкової мікрофлори: як розібратись у сигналах зсередини

Кишківник — більше ніж орган травлення. Це самостійна екосистема, в якій співіснують трильйони бактерій. Від того, які саме мікроорганізми там переважають, залежить наше травлення, імунітет, метаболізм, а подекуди — і настрій. В останні роки лабораторна діагностика кишкової мікрофлори перестала бути рідкістю. Люди, які ще не так давно скаржились на здуття, дерматити чи загадкову втому, тепер усвідомлюють: можливо, справа — в дисбіозі.Коли симптоми починаються не з болю, а з порушеного балансу Дискомфорт у животі — далеко не єдиний сигнал. Мікрофлора впливає на всмоктування вітамінів групи B, синтез вітаміну K, обмін жирів, на формування місцевого імунітету. Порушення бактеріального складу здатне впливати навіть на реакцію організму на ліки. У клінічній практиці першим мотивом до обстеження часто стає втома, алергічні прояви, дерматологічні зміни або знижена опірність до інфекцій — симптоми, які мало хто напряму пов’язує з кишечником.Діагностика мікрофлори: не пошук мікробів, а...

Продовжити читання

лікар інтерпретує результати онкомаркерів

Специфічні та неспецифічні онкомаркери: клінічне значення в діагностиці

Онкологічна діагностика стрімко розвивається, і лабораторні маркери пухлин стали її важливим інструментом. Однак інтерпретація онкомаркерів вимагає обережності: не всі маркери однаково інформативні для скринінгу чи підтвердження діагнозу. Онкомаркери поділяються на специфічні та неспецифічні, залежно від їхнього зв’язку з конкретними типами пухлин. Цей поділ має практичне значення для лікаря, особливо в питаннях моніторингу лікування, виявлення рецидивів та оцінки ризику прогресії.Що таке онкомаркер? Онкомаркер — це речовина, яка: або безпосередньо продукується пухлинною клітиною; або виробляється організмом у відповідь на розвиток пухлини.Вони можуть бути білковими, ферментативними, гормональними або імунологічними. Їхня поява в біологічних рідинах не завжди означає злоякісне утворення, що і зумовлює потребу диференційованого підходу.Специфічні онкомаркери: орієнтири прицільної діагностики Ці маркери мають чітку асоціацію з певним типом раку і широко застосовуються у клінічній практиці. Їхня перевага — висока діагностична точність при певних формах захворювання.Онкомаркер Тип пухлини Додаткова інформаціяPSA (простатспецифічний антиген) Рак простати Можливий ріст при...

Продовжити читання

аналіз крові на вітамінний статус у лабораторії

Лабораторна діагностика вітамінного статусу

Навіщо перевіряти вітамінний статус? Вітаміни — ключові мікроелементи, які регулюють сотні біохімічних процесів у нашому організмі. Навіть незначний дефіцит може порушити імунітет, когнітивну функцію або енергетичний обмін. Лабораторна діагностика вітамінного статусу — це точний спосіб виявити нестачу чи надлишок вітамінів до появи клінічних симптомів.Коли варто здати аналіз на вітаміни? Рекомендується пройти діагностику, якщо ви помічаєте: Хронічну втому, сонливість або дратівливість Лущення шкіри, ламкість волосся або нігтів Часті застуди або тривале відновлення після хвороб Вегетаріанське харчування, строгі дієти Прийом певних ліків (наприклад, статинів, антацидів, оральних контрацептивів)Які аналізи входять до лабораторної перевірки? Найчастіше досліджуються такі показники:Назва вітаміну Що показує Норма*Вітамін D (25(OH)D) Імунітет, кісткова система 30–50 нг/млВітамін B12 Нервова система, кровотворення 200–900 пг/млФолієва кислота (B9) Синтез ДНК, вагітність >3 нг/млВітамін A (ретинол) Зір, шкіра 0.3–0.7 мг/лВітамін Е (токоферол) Антиоксидантний захист 5–20 мг/лВітамін K Згортання крові 0.1–2.2 нг/млВітамін С Імунітет, антиоксидант 0.4–2.0 мг/дл*Референсні значення можуть відрізнятися залежно від лабораторії.Як підготуватися до аналізу? Щоб результати були точними: Здавайте кров натщесерце...

Продовжити читання

Людина відчуває втому та сидить з опущеною головою

ХРОНІЧНА ВТОМА: ЯК РОЗПІЗНАТИ, ЩО ЦЕ НЕ ПРОСТО ВИСНАЖЕННЯ

Стан, який не минає після сну Коли навіть після повноцінного нічного відпочинку ви прокидаєтесь із відчуттям повного знесилення — це може бути не просто перевтома. Стан хронічної втоми — не вигадка. Це серйозне функціональне порушення, що торкається фізичного, психологічного і навіть соціального здоров’я людини. Що таке хронічна втома? Хронічна втома (англ. chronic fatigue syndrome — CFS або ME/CFS) — це багатофакторне порушення, яке триває понад шість місяців, значно обмежує активність і не пов'язане з іншими хворобами. У 2023 році Національний інститут здоров’я США підтвердив, що CFS має нейроімунний характер, а отже — вимагає комплексного підходу до діагностики та лікування. Причини, що запускають синдром Причин може бути декілька, але найчастіше це поєднання факторів: Інфекції (Epstein-Barr, CMV, SARS-CoV-2) Гормональні порушення (щитоподібна залоза, кортизол) Імунологічна нестабільність Порушення роботи кишкової мікробіоти Дефіцит вітамінів і мікроелементів (B12, D, феритин) Тривалий психоемоційний стрес або емоційне вигоранняЧому...

Продовжити читання

Обличчя людини з ангіоневротичним набряком губ

Ангіоневротичний набряĸ: невідкладний стан, який не варто ігнорувати

Що таке ангіоневротичний набряк?Ангіоневротичний набряк (АНН), або набряк Квінке, — це раптовий, глибокий набряк шкіри, підшкірної клітковини, слизових оболонок або гортані, що зазвичай виникає внаслідок алергічної або псевдоалергічної реакції. Цей стан вважається невідкладним, оскільки може спричинити життєво небезпечну обструкцію дихальних шляхів.Механізми розвитку: як і чому виникає набряк Ангіоневротичний набряк виникає через підвищену проникність судинної стінки, спричинену медіаторами запалення. Основні патогенетичні механізми: Гістаміновий шлях — реакція на алергени (харчові продукти, ліки, укуси комах), як правило, супроводжується кропив’янкою. Брадікініновий шлях — характерний для спадкової або набутої форми АНН, пов’язаний із дефіцитом інгібітора C1-естерази. Ідіопатичний механізм — коли причина точно не встановлена.Основні симптоми ангіоневротичного набряку Швидко зростаючий локалізований набряк (обличчя, губи, повіки, язик, гортань, геніталії) Наявність болю або печіння, але зазвичай відсутній свербіж Задишка, утруднення ковтання чи голосові зміни (при набряку гортані) У спадковій формі — повторні епізоди, які...

Продовжити читання

аналіз крові для визначення рівня вітаміну K

Визначення рівня вітаміну K: клінічна ситуація, яка виявила приховану проблему

Кейс: синці без причини Анна, 43 роки, звернулась до лікаря зі скаргами на часті синці на ногах і руках, які з’являються без ударів. Також її турбувала кровоточивість ясен під час чищення зубів. Загальний аналіз крові — без змін. Час згортання подовжений. Лікар призначив аналіз на рівень вітаміну K у крові.Що показав аналіз? Рівень вітаміну K1 (філохінон) — 0.08 нг/мл, що нижче нижньої межі норми. Додатково з’ясувалося, що Анна не вживає зелених овочів і кілька місяців приймає антибіотик тетрациклінового ряду після хронічного синуситу.Що це означає? Вітамін K — ключовий для синтезу факторів згортання крові. Його дефіцит може залишатися непомітним роками, але при поєднанні дієти, медикаментів і стану кишківника призводить до кровоточивості та загрози крововиливів.Що потрібно знати про вітамін K? Вітамін K1 надходить із зеленими овочами (шпинат, броколі, салат). Вітамін K2 (менахінон) утворюється бактеріями в кишківнику. Він не накопичується у...

Продовжити читання

Секвенування ДНК у лабораторії з використанням сучасного обладнання

СЕКВЕНУВАННЯ ДНК: СУТНІСТЬ, МОЖЛИВОСТІ ТА ЗАСТОСУВАННЯ

Що таке секвенування ДНК Секвенування ДНК — це процес визначення точної послідовності нуклеотидів (A, T, C, G) у молекулі ДНК. Іншими словами, це читання генетичного коду людини або будь-якого іншого організму. Метод дозволяє виявити мутації, варіації та генетичні ознаки, які впливають на стан здоров’я, ризики захворювань, реакцію на ліки тощо. Історія та етапи розвитку технології 1977 рік — розробка методу Сендера, який став основою для перших генетичних розшифровок. 2003 рік — завершення проєкту «Геном людини»: розшифровано повну ДНК людини. Сьогодні — використовується секвенування нового покоління (NGS), що дозволяє аналізувати тисячі генів одночасно з високою швидкістю та точністю.Методи секвенування Секвенування Сендера — класичний метод, досі актуальний для коротких фрагментів. NGS (Next Generation Sequencing) — високопродуктивна технологія, що використовується для повногеномного, екзомного та панельного секвенування. Третє покоління (PacBio, Oxford Nanopore) — здатне зчитувати довгі ділянки ДНК в режимі реального...

Продовжити читання

Здача крові на аналіз тиреотропного гормону

АНАЛІЗ НА ТИРЕОТРОПНИЙ ГОРМОН: КЛЮЧ ДО РОЗУМІННЯ РОБОТИ ЩИТОПОДІБНОЇ ЗАЛОЗИ

Що таке тиреотропний гормон і чому він важливий Тиреотропний гормон (ТТГ, або TSH) — це регулятор, який керує щитоподібною залозою. Його виробляє гіпофіз — невелика, але надзвичайно важлива залоза в мозку. Основна функція ТТГ — контролювати синтез двох гормонів щитоподібної залози: тироксину (T4) і трийодтироніну (T3), які регулюють швидкість обміну речовин у всьому організмі. Коли варто здати аналіз на ТТГ Аналіз призначають у різних клінічних ситуаціях. Найпоширеніші з них: симптоми порушень обміну речовин (втома, набір ваги, безсоння, пітливість); безпліддя та порушення менструального циклу; підозра на гіпотиреоз або гіпертиреоз; контроль гормональної терапії; перевірка після операцій на щитоподібній залозі; скринінг новонароджених.Референтні значення та їхнє трактування Норма ТТГ коливається залежно від віку, фізіологічного стану (наприклад, вагітність) та методики аналізу. Орієнтовні референтні значення:Група Нормальний рівень ТТГ (мкМО/мл)Дорослі 0,4 – 4,0Вагітні (1 триместр) 0,1 – 2,5Діти до 1 року 1,36 – 8,8Підвищений ТТГ може вказувати на гіпотиреоз, а...

Продовжити читання