Генетика. ПЦР (PCR). Метаболизм Лактозы (Определение лактазной недостаточности)

Генетическое исследование метаболизма лактозы (ПЦР) — это высокоточный молекулярно-биологический анализ, позволяющий выявить наследственную предрасположенность к первичной лактазной недостаточности. Это состояние, при котором в организме с возрастом снижается выработка фермента лактазы, необходимого для расщепления молочного сахара (лактозы). Исследование проводится путем анализа регуляторного участка гена MCM6 (контролирующий ген LCT, отвечающий за синтез лактазы).

Поскольку это генетический анализ, его результат не меняется в течение жизни, поэтому исследование достаточно сдать только один раз.

Тестируемые показатели и интерпретация результатов (Генотипы)

Результатом анализа является выявление одного из трех возможных генетических полиморфизмов (генотипов) в маркере C(-13910)T гена MCM6:

1. Генотип C/C (гомозигота по аллелю дикого типа)

   • Что значит: Генетически обусловлена первичная лактазная недостаточность (гиполактазия взрослых). С возрастом активность фермента лактазы значительно снижается или прекращается.

   • Клинические проявления: Высок риск непереносимости молочных продуктов. Употребление неферментированного молока приводит к выраженному дискомфорту (вздутие, боль, диарея). Пациенту показана безлактозная диета.

2. Генотип C/T (гетерозигота)

   • Что значит: Вариант нормы. Фермент лактазы производится в достаточном количестве для усвоения умеренных порций лактозы.

   • Клинические проявления: Хорошая переносимость молока, однако на фоне стресса, кишечных инфекций или воспалительных заболеваний ЖКТ может развиться временная (вторичная) лактазная недостаточность.

3. Генотип T/T (гомозигота по мутантному аллелю)

   • Что значит: Абсолютная норма. Активность фермента лактазы сохраняется на высоком уровне в течение всей жизни.

   • Клинические проявления: Отличная переносимость молочных продуктов. Если у пациента возникают проблемы с пищеварением после употребления молока, их причину следует искать в другом (например, аллергия на белок коровьего молока, дисбактериоз и т.п.).

Показания к назначению

• Дискомфорт в желудочно-кишечном тракте после употребления молока и молочных продуктов (метеоризм, спазмы, вздутие, диарея, тошнота).

• Дифференциальная диагностика лактазной недостаточности и других заболеваний ЖКТ (синдром раздраженного кишечника, болезнь Крона, целиакия).

• Оценка риска развития остеопороза (поскольку непереносимость лактозы часто приводит к дефициту кальция из-за избежания молочных продуктов).

• Составление индивидуального плана питания.

• Комплексное обследование при хронических дерматитах или невыясненных аллергических реакциях.

Подготовка к исследованию

• Если биоматериал – венозная кровь: Кажется строго натощак (последний прием пищи за 8-12 часов до анализа). Можно пить обычную воду.

• Если биоматериал — букльная соскоб (мазок с внутренней поверхности щеки): За 2 часа до забора материала нельзя есть, пить, чистить зубы, курить, жевать жевательную резинку. Перед самой процедурой следует прополоскать рот чистой водой.

Важные примечания

Результаты генетического тестирования не являются конечным диагнозом. Окончательный диагноз и диетологические рекомендации должен устанавливать гастроэнтеролог, терапевт, педиатр или диетолог на основе комплексной оценки клинических симптомов и анамнеза.