Генетика. ПЛР (PCR). Метаболізм Лактози (Визначення лактазної недостатності)

Генетичне дослідження метаболізму лактози (ПЛР) — це високоточний молекулярно-біологічний аналіз, який дозволяє виявити спадкову схильність до первинної лактазної недостатності. Це стан, при якому в організмі з віком знижується вироблення ферменту лактази, необхідного для розщеплення молочного цукру (лактози). Дослідження проводиться шляхом аналізу регуляторної ділянки гена MCM6 (який контролює ген LCT, що відповідає за синтез лактази).

Оскільки це генетичний аналіз, його результат не змінюється протягом життя, тому дослідження достатньо здати лише один раз.

Досліджувані показники та інтерпретація результатів (Генотипи)

Результатом аналізу є виявлення одного з трьох можливих генетичних поліморфізмів (генотипів) у маркері C(-13910)T гена MCM6:

1. Генотип C/C (гомозигота за алелем дикого типу)

   • Що означає: Генетично обумовлена первинна лактазна недостатність (гіполактазія дорослих). З віком активність ферменту лактази суттєво знижується або припиняється.

   • Клінічні прояви: Високий ризик непереносимості молочних продуктів. Вживання неферментованого молока призводить до вираженого дискомфорту (здуття, біль, діарея). Пацієнту показана безлактозна дієта.

2. Генотип C/T (гетерозигота)

   • Що означає: Варіант норми. Фермент лактаза виробляється в достатній кількості для засвоєння помірних порцій лактози.

   • Клінічні прояви: Хороша переносимість молока, однак на тлі стресу, кишкових інфекцій чи запальних захворювань ШКТ може розвинутися тимчасова (вторинна) лактазна недостатність.

3. Генотип T/T (гомозигота за мутантним алелем)

   • Що означає: Абсолютна норма. Активність ферменту лактази зберігається на високому рівні протягом усього життя.

   • Клінічні прояви: Відмінна переносимість молочних продуктів. Якщо у пацієнта є проблеми з травленням після вживання молока, їх причину слід шукати в іншому (наприклад, алергія на білок коров’ячого молока, дисбактеріоз тощо).

Показання до призначення

• Дискомфорт у шлунково-кишковому тракті після вживання молока та молочних продуктів (метеоризм, спазми, здуття, діарея, нудота).

• Диференційна діагностика лактазної недостатності та інших захворювань ШКТ (синдром подразненого кишечника, хвороба Крона, целіакія).

• Оцінка ризику розвитку остеопорозу (оскільки непереносимість лактози часто призводить до дефіциту кальцію через уникнення молочних продуктів).

• Складання індивідуального плану харчування.

• Комплексне обстеження при хронічних дерматитах або нез’ясованих алергічних реакціях.

Підготовка до дослідження

• Якщо біоматеріал — венозна кров: Здається строго натщесерце (останній прийом їжі за 8-12 годин до аналізу). Можна пити звичайну воду.

• Якщо біоматеріал — букальний зішкріб (мазок з внутрішньої поверхні щоки): За 2 години до забору матеріалу не можна їсти, пити, чистити зуби, курити, жувати жувальну гумку. Перед самою процедурою слід прополоскати рот чистою водою.

Важливі примітки

Результати генетичного тестування не є кінцевим діагнозом. Остаточний діагноз та дієтологічні рекомендації має встановлювати лікар-гастроентеролог, терапевт, педіатр або дієтолог на основі комплексної оцінки клінічних симптомів та анамнезу.