Для ПЛР дослідження та ПЛР-генетики здається венозна кров.
Кров набирається натще, після нічного голодування, або 8-12 годин після прийому їжі.
В день здачі крові допускається вживання невеликої кількості чистої води.
За 6-12 годин до дослідження слід виключити стресові ситуації та обмежити фізичну активність.
Виключити прийом жирної їжі, алкоголю та паління.
По можливості слід виключити прийом ліків.
Для грудних дітей – перед здачею витримати максимально можливу паузу між годуваннями

Лактазна недостатність є однією з найпоширеніших форм метаболічних розладів, пов’язаних з харчуванням. Ця становить проблему для багатьох людей у всьому світі, особливо серед представників популяцій, які мають генетичну схильність до цього захворювання. Важливе розуміння лактазної недостатності та методи її діагностики можуть допомогти пацієнтам з правильним харчуванням та лікуванням.

Лактазна недостатність: Генетичний аспект

Лактаза – це фермент, який розщеплює лактозу (молочний цукор) на глюкозу і галактозу, дозволяючи організму абсорбувати ці цукри через стінку кишечника. У більшості новонароджених дітей рівень лактази дуже високий, оскільки вона необхідна для перетравлення грудного молока.

Проте з віком рівень лактази може знижуватися, і це може призвести до лактазної недостатності. Головна причина лактазної недостатності – генетична, а саме, зміни у гені, який кодує лактазу. У більшості випадків лактазна недостатність є наслідком нормального фізіологічного процесу – лактаза знижується після лактації, коли дитина переходить на фідж.

Діагностика лактазної недостатності

Діагностика лактазної недостатності – це важливий етап у визначенні причини гастроінтестинальних симптомів пацієнта. Одним із способів діагностики є використання методу реального часу ПЦР (PCR).

Реально-часова полімеразна ланцюгова реакція (PCR) – це метод генетичного аналізу, який дозволяє визначити наявність або відсутність конкретних генетичних мутацій. Для діагностики лактазної недостатності використовуються зразки ДНК пацієнта для визначення генетичних змін у гені, що кодує лактазу.

Діагностика шлунково-кишкових захворювань

Лактазна недостатність часто супроводжується різними захворюваннями шлунково-кишкового тракту, такими як синдром подразненого кишечника (СПК), хронічна запор, діарея та запальні захворювання кишечника, такі як хвороба Крона та коліт. Діагностика цих захворювань також може використовувати методи молекулярної генетики, включаючи ПЦР.

Для діагностики шлунково-кишкових захворювань, лабораторні тести можуть використовувати аналізи крові, калу та зразки біопсії. Молекулярні методи, такі як ПЦР, можуть допомогти виявити специфічні мутації та генетичні зміни, які пов’язані з цими захворюваннями.

Висновок

Лактазна недостатність і шлунково-кишкові захворювання – це серйозні медичні проблеми, які можуть впливати на якість життя пацієнтів. Для їх діагностики та лікування молекулярні методи, такі як реальний час ПЦР, є важливими інструментами. Розуміння генетичних аспектів цих станів може допомогти розробити більш ефективні стратегії лікування та діагностики, що полегшує життя пацієнтів та забезпечує їхнє благополуччя.