Для ПЛР дослідження та ПЛР-генетики здається венозна кров.
Кров набирається натще, після нічного голодування, або 8-12 годин після прийому їжі.
В день здачі крові допускається вживання невеликої кількості чистої води.
За 6-12 годин до дослідження слід виключити стресові ситуації та обмежити фізичну активність.
Виключити прийом жирної їжі, алкоголю та паління.
По можливості слід виключити прийом ліків.
Для грудних дітей – перед здачею витримати максимально можливу паузу між годуваннями
Фолатний цикл та генетичні поліморфізми, асоційовані з порушенням фолатного циклу у діагностиці шлунково-кишкових захворювань за допомогою технології Real-time PCR
Фолатний цикл є важливим біохімічним процесом в організмі людини, який відіграє ключову роль у синтезі ДНК, регуляції метаболізму амінокислот, а також у підтримці оптимального рівня метілування ДНК. Наявність генетичних поліморфізмів у генах, які кодують ферменти, що беруть участь у фолатному циклі, може призвести до порушень у цьому важливому процесі.
Real-time PCR (полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі) є високочутливою та точною методикою, яка дозволяє виявити генетичні поліморфізми, пов’язані з фолатним циклом, і визначити їх асоціацію з ризиком розвитку шлунково-кишкових захворювань.
Один з ключових ензимів у фолатному циклі – метілентетрагідрофолатредуктаза (MTHFR). Ген, який кодує цей фермент, має багато генетичних варіантів, але найбільш вивченим і важливим є поліморфізм C677T. Даний поліморфізм може призвести до зниження активності MTHFR та, як наслідок, до підвищення рівнів гомоцистеїну в крові. Гомоцистеїн – це амінокислота, рівень якої у крові пов’язаний з ризиком розвитку різних хвороб, включаючи хвороби шлунково-кишкового тракту.
Дослідження показали, що особи з гомозиготнім генотипом C677T (TT) мають більший ризик розвитку хвороб шлунково-кишкового тракту, таких як хвороба Крона та виразкова хвороба шлунка. У таких осіб підвищено рівень гомоцистеїну, який може сприяти запаленню та пошкодженню слизової оболонки шлунково-кишкового тракту.
Real-time PCR є ідеальним методом для визначення генетичного статусу поліморфізму C677T у гені MTHFR. Він дозволяє виявити наявність T-аллеля, який є альтернативним варіантом гена. Отже, можливо здійснити генетичний скринінг і визначити осіб з підвищеним ризиком розвитку хвороб шлунково-кишкового тракту.
Для розуміння підвищеного ризику розвитку хвороб шлунково-кишкового тракту у осіб з поліморфізмом C677T, важливо враховувати взаємодію цього поліморфізму з іншими генетичними та навколишніми факторами, такими як харчування та спосіб життя.
Дослідження з використанням Real-time PCR можуть допомогти лікарям в розробці індивідуальних підходів до лікування та профілактики шлунково-кишкових захворювань у пацієнтів з генетичними ризиковими факторами. Наприклад, пацієнти з поліморфізмом C677T можуть вимагати спеціального дієтичного режиму або приймати фолатні препарати для зниження рівня гомоцистеїну та зменшення ризику розвитку захворювань шлунково-кишкового тракту.
У висновку, фолатний цикл та генетичні поліморфізми, пов’язані з ним, можуть відігравати важливу роль у розвитку та діагностиці шлунково-кишкових захворювань. Real-time PCR дозволяє точно визначити генетичний статус пацієнтів і встановити зв’язок між генетичними поліморфізмами та ризиком захворювань. Ця інформація може бути корисною для розробки індивідуальних стратегій лікування та профілактики цих захворювань.