Ризик синдрому Дауна (комплекс Дауна, КРСД) турбує майбутніх батьків і лікарів протягом вагітності. Цей синдром є одним з найпоширеніших хромосомних відхилень та може вплинути на розвиток дитини. Пренатальний скринінг, зокрема гормональна панель та біохімічний аналіз, стали надзвичайно важливими інструментами для визначення індивідуального ризику КРСД під час першого триместру вагітності.
Перш ніж розглядати пренатальний скринінг, важливо зрозуміти, що таке синдром Дауна. Це генетичне захворювання, яке виникає внаслідок наявності додаткового копіювання 21-ї хромосоми. Синдром Дауна може призвести до різних медичних проблем і психологічних викликів у дитини, включаючи відставання в розвитку та інтелектуальні відхилення.
Пренатальний скринінг для визначення ризику синдрому Дауна в першому триместрі має на меті надати батькам більше інформації про можливий ризик і визначити, чи потрібно проводити подальшу діагностику, таку як хоріонічна взірцева біопсія або амніоцентез, які зазвичай пов’язані з більшими ризиками для вагітності.
Основними методами пренатального скринінгу для визначення ризику синдрому Дауна в першому триместрі є гормональна панель і біохімічний аналіз. Гормональна панель включає вимірювання рівня двох гормонів: бета-хоріонічного гонадотропіну (hCG) і прогестерону в крові матері. Ці дані спільно з віком матері, вагою та іншими факторами використовуються для розрахунку ризику синдрому Дауна.
Біохімічний аналіз включає вимірювання рівнів двох білків у крові матері: альфа-фетопротеїну (AFP) та концентрації свободного естріолу (uE3). Аналіз цих білків разом з даними гормональної панелі дає можливість більш точно визначити ризик КРСД.
На велике щастя, багато вагітностей з низьким ризиком не призводять до народження дитини з синдромом Дауна. Пренатальний скринінг в першому триместрі надає можливість виявити високий ризик та вчасно розпочати обговорення можливих наступних кроків з лікарем. У більшості випадків, коли існує підозра на високий ризик, рекомендується подальша діагностика, така як амніоцентез, який дозволяє точно визначити наявність синдрому Дауна у плоду.
Важливо пам’ятати, що результати скринінгу не є остаточним діагнозом, і багато факторів можуть вплинути на точність цих тестів. Високий ризик не означає, що дитина обов’язково матиме синдром Дауна, а низький ризик не гарантує, що дитина не буде мати цього синдрому. Тому важливо обговорити результати з лікарем і прийняти інформоване рішення щодо подальшої діагностики та ведення вагітності.
Узагальнюючи, пренатальний скринінг в першому триместрі, зокрема гормональна панель і біохімічний аналіз, є важливими інструментами для визначення індивідуального ризику синдрому Дауна. Ці тести надають можливість батькам та лікарям отримати більше інформації і вчасно розпочати необхідну діагностику та лікування в разі високого ризику.