Ризик синдрому Дауна (КРСД) – аналіз пренатального скринінгу для визначення індивідуального ризику синдрому Дауна для ІІ триместру
Синдром Дауна, також відомий як трисомія 21-го хромосоми, є однією з найпоширеніших хромосомних аномалій, яка впливає на розвиток людини. Ця генетична вада може призвести до фізичних та розумових відхилень, і вона часто виявляється ще на етапі внутрішньоутробного розвитку. Точний механізм виникнення синдрому Дауна не повністю зрозумілий, але важливим є вчасна діагностика цієї хвороби під час вагітності.
Для визначення індивідуального ризику синдрому Дауна в ІІ триместрі вагітності застосовують різні методи, включаючи гормональну панель і пренатальний біохімічний скринінг. Ці методи спрямовані на оцінку ризику виникнення синдрому Дауна і допомагають батькам та медичному персоналу приймати інформовані рішення щодо подальшого ведення вагітності та можливої необхідності додаткового дослідження.
Один із методів аналізу ризику – гормональна панель, що проводиться на 16-20 тижні вагітності. Ця панель включає в себе вимірювання рівнів кількох гормонів у матері і встановлення їх відношень. Зокрема, аналізують рівні альфа-фетопротеїну (AFP), бета-хоріонічного гонадотропіну (hCG) і естриолу. Зміни в цих рівнях можуть вказувати на підвищений ризик синдрому Дауна.
Ще одним важливим методом є пренатальний біохімічний скринінг. Він також виконується на 16-20 тижні вагітності і включає в себе вимірювання рівнів різних речовин у крові матері. Зазвичай досліджують рівні AFP, hCG, усного остеопонтину (uE3) та дімерних гонадотропінів (DIA). Вищі або нижчі ніж звичайно рівні цих речовин можуть свідчити про ризик синдрому Дауна.
Важливо зазначити, що жоден з цих методів не є абсолютно точним. Вони лише дають інформацію про можливий ризик. Якщо результати гормональної панелі або біохімічного скринінгу вказують на підвищений ризик, то лікар може порекомендувати подальший обстеження, такий як амніоцентез або хоріонічна взірцевидобувна біопсія, для отримання більш точної діагностики.
Важливо розуміти, що результати скринінгу не означають, що дитина обов’язково народиться з синдромом Дауна. Це лише інформація про ризик, і багато батьків вирішують продовжувати вагітність незважаючи на підвищений ризик. Інші можуть обрати виконання додаткових тестів або прийняти рішення про термінове припинення вагітності в залежності від обставин.
У будь-якому випадку, важливо проводити пренатальний скринінг під керівництвом кваліфікованого медичного персоналу і вести обговорення з лікарем про всі можливі варіанти та наслідки результатів скринінгу. Це допомагає батькам приймати інформовані рішення та забезпечує найкращий результат для здоров’я матері та дитини.