Генетика. ПЦР (PCR). Фолатный цикл (Определение генетических полиморфизмов (MTHFR C677T и MTHFR A1298C), ассоциированных с нарушением фолатного цикла)
1,150 грн
Генетическое исследование фолатного цикла позволяет выявить индивидуальные мутации в генах MTHFR, приводящие к нарушению усвоения фолиевой кислоты и токсического накопления гомоцистеина в крови Этот тест критически важен при планировании беременности для предотвращения пороков развития плода, а также для оценки персональных рисков возникновения инсультов, инфарктов и тромбофилии.
Описание
Подробный разбор исследования
Фолатный цикл – это каскад сложных биохимических процессов, который обеспечивает синтез ДНК, поддерживает оптимальный уровень метилирования и отвечает за правильный обмен аминокислот в организме. Ключевую роль в этом процессе играет фермент метилентетрагидрофолатредуктаза, кодируемый геном MTHFR. Наличие точечных изменений (полиморфизмов) в этом гене существенно снижает активность фермента, блокируя превращение обычной фолиевой кислоты в ее активную, безопасную форму.
Наибольшее клиническое значение имеют два полиморфизма: MTHFR C677T да MTHFR A1298C. При наличии этих генетических вариантов в организме начинает быстро накапливаться промежуточный продукт обмена — аминокислота гомоцистеин. В высоких концентрациях гомоцистеин действует как токсин: он повреждает внутреннюю стенку сосудов (эндотелий), запуская процессы раннего атеросклероза, тромбов и повышая риск внезапных кардиоваскулярных катастроф.
Главные показания для назначения анализа:
Акушерство и репродуктология: подготовка к беременности (особенно при наличии в анамнезе случаев привычного невынашивания, замирания беременности, отслоения плаценты или врожденных пороков нервной трубки у плода).
Кардиология и сосудистая хирургия: оценка склонности к тромбообразованию, ранним инфарктам миокарда, инсультам и хронической ишемической болезни сердца.
Неврология: поиск причин хронической мигрени, депрессивных состояний и когнитивных нарушений, поскольку фолаты оказывают непосредственное влияние на синтез нейромедиаторов серотонина и дофамина.
Контроль терапии: подбор корректной формы витаминов (замена синтетической фолиевой кислоты на активный метилфолат) и контроль уровня гомоцистеина.
Метод исследования Real-time PCR (ПЦР в реальном времени) позволяет с максимальной точностью определить генотип пациента (нормальный, гетерозиготный или мутантный гомозиготный). Своевременное генетический скрининг помогает врачам разработать индивидуальную тактику профилактики сосудистых патологий и обеспечить безопасное вынашивание беременности.
Правила подготовки и параметры исследования
Дополнительная информация
| Время выполнения | 1 день |
|---|---|
| Вид биоматериала | Кровь |
