Генетика. ПЛР (PCR). Фолатний цикл (Визначення генетичних поліморфізмів (MTHFR C677T та MTHFR A1298C), асоційованих з порушенням фолатного циклу)
1,150 грн
Генетичне дослідження фолатного циклу дозволяє виявити індивідуальні мутації в генах MTHFR, які призводять до порушення засвоєння фолієвої кислоти та токсичного накопичення гомоцистеїну в крові. Цей тест є критично важливим при плануванні вагітності для запобігання вадам розвитку плода, а також для оцінки персональних ризиків виникнення інсультів, інфарктів та тромбофілії.
Опис
Детальний розбір дослідження
Фолатний цикл — це каскад складних біохімічних процесів, який забезпечує синтез ДНК, підтримує оптимальний рівень метилювання та відповідає за правильний обмін амінокислот в організмі. Ключову роль у цьому процесі відіграє фермент метилентетрагідрофолатредуктаза, що кодується геном MTHFR. Наявність точкових змін (поліморфізмів) у цьому гені суттєво знижує активність ферменту, блокуючи перетворення звичайної фолієвої кислоти на її активну, безпечну форму.
Найбільше клінічне значення мають два поліморфізми: MTHFR C677T та MTHFR A1298C. За наявності цих генетичних варіантів в організмі починає стрімко накопичуватися проміжний продукт обміну — амінокислота гомоцистеїн. У високих концентраціях гомоцистеїн діє як токсин: він пошкоджує внутрішню стінку судин (ендотелій), запускаючи процеси раннього атеросклерозу, утворення тромбів та підвищуючи ризик раптових кардіоваскулярних катастроф.
Головні показання для призначення аналізу:
Акушерство та репродуктологія: підготовка до вагітності (особливо за наявності в анамнезі випадків звичного невиношування, завмирання вагітності, відшарування плаценти або вроджених вад нервової трубки у плода).
Кардіологія та судинна хірургія: оцінка схильності до тромбоутворення, ранніх інфарктів міокарда, інсультів та хронічної ішемічної хвороби серця.
Неврологія: пошук причин хронічної мігрені, депресивних станів та когнітивних порушень, оскільки фолати безпосередньо впливають на синтез нейромедіаторів серотоніну й дофаміну.
Контроль терапії: підбір коректної форми вітамінів (заміна синтетичної фолієвої кислоти на активний метилфолат) та контроль рівня гомоцистеїну.
Метод дослідження Real-time PCR (ПЛР у реальному часі) дозволяє з максимальною точністю визначити генотип пацієнта (нормальний, гетерозиготний або мутантний гомозиготний). Своєчасний генетичний скринінг допомагає лікарям розробити індивідуальну тактику профілактики судинних патологій та забезпечити безпечне виношування вагітності.
Правила підготовки та параметри дослідження
Додаткова інформація
| Час виконання | 1 день |
|---|---|
| Вид біоматеріалу | Кров |
