Медилаб+

Целиаки что это такое кому нужно генетическое тестирование и зачем его проводят

Генетическое тестирование на целиакию HLA DQ2 DQ8
4.8/5 - (748 голосов)

Целиакия – это хроническое заболевание тонкого кишечника, вызванное непереносимостью глютена – белка, содержащегося в пшенице, ржи и ячмене. При целиакии употребление продуктов с глютеном вызывает воспаление слизистой тонкой кишки, что приводит к повреждению ее ворсинок, нарушению всасывания питательных веществ и развитию разнообразных осложнений.

Чтобы предотвратить прогрессирование болезни и избежать серьезных последствий, важно своевременно провести комплексное обследование. В Медилаб Плюс доступно расширенное генетическое тестирование на целиакию методом ПЦР – подробно об услуге можно узнать на сайте:
https://medilab.km.ua

Информация о подготовке, записи и консультациях доступна по ссылке:
https://medilab.km.ua/analizy

Что такое целиакия и чем она опасна

Целиакия – это не просто пищевая аллергия, а генетически обусловленное аутоиммунное заболевание. При употреблении глютена в организме человека с целиакией возникает иммунная реакция, которая приводит к воспалению тонкого кишечника, атрофии ворсинок и нарушению всасывания витаминов, минералов и питательных веществ.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ  Анализ мочи: инструкция по подготовке к точному результату

Это может повлечь за собой ряд осложнений, среди которых:

  • хроническая диарея

  • потерю веса

  • железодефицитную анемию

  • остеопороз

  • бесплодие

  • повышенный риск развития злокачественных опухолей кишечника

Типичные симптомы целиакии

Основные проявленияВозможны сопутствующие симптомы
Боль в животе, метеоризмДерматит
Хроническая диареяОбщая слабость
Тошнота, рвотаБыстрая утомляемость
Потеря веса или его недостаточный наборСтепаторея (жир в кале)
АнемияНарушение роста у детей

Комплексная диагностика целиакии включает

  1. Эндоскопия и биопсия тонкого кишечника

  2. Серологическое исследование (определение уровня IgA и антител к тканевой трансглутаминазе)

  3. Генетическое тестирование на наличие маркеров HLA-DQ2/DQ8

Особенно важно учитывать, что генетическое тестирование не диагностический метод для подтверждения целиакии, но его отрицательный результат позволяет с высокой вероятностью исключить это заболевание.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ  Гепатит C

Какое значение имеет генетическое тестирование

Около 95% пациентов с целиакией имеют один из генотипов:

  • HLA-DQ2.5 (DQA105/DQB102)

  • HLA-DQ2.2 (DQA102/DQB102)

  • HLA-DQ8 (DQB103:02/DQA103)

Выявление этих маркеров помогает:

  • подтвердить генетическую предрасположенность

  • определить группу риска

  • прогнозировать вероятность развития целиакии

ГаплотипРиск развития целиакии
HLA-DQ2.5Высокий
HLA-DQ8Умеренный
Отсутствие маркеровНизкий (почти исключает целиакию)

Когда необходимо проводить генетическое тестирование

ПоказанияКому рекомендовано
Наличие симптомов целиакииПациентам с подозрением на заболевание
Семейная склонностьЛица с семейным анамнезом целиакии
Непонятные нарушения пищеваренияПациенты с малосимптомным течением
Подготовка к биопсииЧтобы исключить необходимость инвазивных исследований
Отсутствие эффекта от безглютеновой диетыДля контроля диагноза

Когда тестирование особенно показано

  • Если симптомы остаются невзирая на безглютеновую диету

  • Перед биопсией тонкого кишечника (при подозрении на целиакию)

  • При наличии у родственников первой линии подтвержденного диагноза

  • Если подозрение на целиакию, но другие анализы не подтверждают диагноз

  • При рецидивах или неэффективности терапии

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ  IgE-анализ: ключ к пониманию аллергии и иммунному состоянию организма

Что дает результат генетического теста

РезультатЧто значит
Обнаружено HLA-DQ2/DQ8Есть генетическая предрасположенность к целиакии
Не обнаруженоВысокая вероятность отсутствия целиакии

Наличие генетических маркеров не всегда означает наличие заболевания, но позволяет определить группу риска.

Генетическое тестирование на целиакию – это современный и безопасный метод, позволяющий:

  • Выявить наследственную предрасположенность

  • Исключить целиакию в сомнительных случаях

  • Своевременно начать профилактику у групп риска

  • Избегнуть лишних инвазивных исследований

Медилаб Плюс предлагает современное расширенное генетическое тестирование методом ПЦР с высокой точностью и достоверностью результатов.