Блог
Целиаки что это такое кому нужно генетическое тестирование и зачем его проводят

Целиакия – это хроническое заболевание тонкого кишечника, вызванное непереносимостью глютена – белка, содержащегося в пшенице, ржи и ячмене. При целиакии употребление продуктов с глютеном вызывает воспаление слизистой тонкой кишки, что приводит к повреждению ее ворсинок, нарушению всасывания питательных веществ и развитию разнообразных осложнений.
Чтобы предотвратить прогрессирование болезни и избежать серьезных последствий, важно своевременно провести комплексное обследование. В Медилаб Плюс доступно расширенное генетическое тестирование на целиакию методом ПЦР – подробно об услуге можно узнать на сайте:
https://medilab.km.ua
Информация о подготовке, записи и консультациях доступна по ссылке:
https://medilab.km.ua/analizy
Что такое целиакия и чем она опасна
Целиакия – это не просто пищевая аллергия, а генетически обусловленное аутоиммунное заболевание. При употреблении глютена в организме человека с целиакией возникает иммунная реакция, которая приводит к воспалению тонкого кишечника, атрофии ворсинок и нарушению всасывания витаминов, минералов и питательных веществ.
Это может повлечь за собой ряд осложнений, среди которых:
хроническая диарея
потерю веса
железодефицитную анемию
остеопороз
бесплодие
повышенный риск развития злокачественных опухолей кишечника
Типичные симптомы целиакии
| Основные проявления | Возможны сопутствующие симптомы |
|---|---|
| Боль в животе, метеоризм | Дерматит |
| Хроническая диарея | Общая слабость |
| Тошнота, рвота | Быстрая утомляемость |
| Потеря веса или его недостаточный набор | Степаторея (жир в кале) |
| Анемия | Нарушение роста у детей |
Комплексная диагностика целиакии включает
Эндоскопия и биопсия тонкого кишечника
Серологическое исследование (определение уровня IgA и антител к тканевой трансглутаминазе)
Генетическое тестирование на наличие маркеров HLA-DQ2/DQ8
Особенно важно учитывать, что генетическое тестирование не диагностический метод для подтверждения целиакии, но его отрицательный результат позволяет с высокой вероятностью исключить это заболевание.
Какое значение имеет генетическое тестирование
Около 95% пациентов с целиакией имеют один из генотипов:
HLA-DQ2.5 (DQA105/DQB102)
HLA-DQ2.2 (DQA102/DQB102)
HLA-DQ8 (DQB103:02/DQA103)
Выявление этих маркеров помогает:
подтвердить генетическую предрасположенность
определить группу риска
прогнозировать вероятность развития целиакии
| Гаплотип | Риск развития целиакии |
|---|---|
| HLA-DQ2.5 | Высокий |
| HLA-DQ8 | Умеренный |
| Отсутствие маркеров | Низкий (почти исключает целиакию) |
Когда необходимо проводить генетическое тестирование
| Показания | Кому рекомендовано |
|---|---|
| Наличие симптомов целиакии | Пациентам с подозрением на заболевание |
| Семейная склонность | Лица с семейным анамнезом целиакии |
| Непонятные нарушения пищеварения | Пациенты с малосимптомным течением |
| Подготовка к биопсии | Чтобы исключить необходимость инвазивных исследований |
| Отсутствие эффекта от безглютеновой диеты | Для контроля диагноза |
Когда тестирование особенно показано
Если симптомы остаются невзирая на безглютеновую диету
Перед биопсией тонкого кишечника (при подозрении на целиакию)
При наличии у родственников первой линии подтвержденного диагноза
Если подозрение на целиакию, но другие анализы не подтверждают диагноз
При рецидивах или неэффективности терапии
Что дает результат генетического теста
| Результат | Что значит |
|---|---|
| Обнаружено HLA-DQ2/DQ8 | Есть генетическая предрасположенность к целиакии |
| Не обнаружено | Высокая вероятность отсутствия целиакии |
Наличие генетических маркеров не всегда означает наличие заболевания, но позволяет определить группу риска.
Генетическое тестирование на целиакию – это современный и безопасный метод, позволяющий:
Выявить наследственную предрасположенность
Исключить целиакию в сомнительных случаях
Своевременно начать профилактику у групп риска
Избегнуть лишних инвазивных исследований
Медилаб Плюс предлагает современное расширенное генетическое тестирование методом ПЦР с высокой точностью и достоверностью результатов.
