Новини
Целіакія що це таке кому потрібно генетичне тестування і навіщо його проводять
Целіакія — це хронічне захворювання тонкого кишечника, спричинене непереносимістю глютену — білка, який міститься у пшениці, житі та ячмені. При целіакії вживання продуктів із глютеном викликає запалення слизової оболонки тонкої кишки, що призводить до пошкодження її ворсинок, порушення всмоктування поживних речовин і розвитку різноманітних ускладнень.
Щоб запобігти прогресуванню хвороби та уникнути серйозних наслідків, важливо своєчасно провести комплексне обстеження. У Меділаб Плюс доступне розширене генетичне тестування на целіакію методом ПЛР — детально про послугу можна дізнатися на сайті:
https://medilab.km.ua
Інформація про підготовку, запис та консультації доступна за посиланням:
https://medilab.km.ua/analizy
Що таке целіакія та чим вона небезпечна
Целіакія — це не просто харчова алергія, а генетично зумовлене автоімунне захворювання. При вживанні глютену в організмі людини із целіакією виникає імунна реакція, яка призводить до запалення тонкого кишечника, атрофії ворсинок і порушення всмоктування вітамінів, мінералів і поживних речовин.
Це може спричинити низку ускладнень, серед яких:
хронічна діарея
втрату ваги
залізодефіцитну анемію
остеопороз
безпліддя
підвищений ризик розвитку злоякісних пухлин кишечника
Типові симптоми целіакії
| Основні прояви | Можливі супутні симптоми |
|---|---|
| Біль у животі, метеоризм | Дерматит |
| Хронічна діарея | Загальна слабкість |
| Нудота, блювання | Швидка втомлюваність |
| Втрата ваги або її недостатній набір | Степаторея (жир у калі) |
| Анемія | Порушення росту у дітей |
Комплексна діагностика целіакії включає
Ендоскопія та біопсія тонкого кишечника
Серологічне дослідження (визначення рівня IgA та антитіл до тканинної трансглутамінази)
Генетичне тестування на наявність маркерів HLA-DQ2/DQ8
Особливо важливо враховувати, що генетичне тестування не є діагностичним методом для підтвердження целіакії, але його негативний результат дозволяє з високою ймовірністю виключити це захворювання.
Яке значення має генетичне тестування
Близько 95% пацієнтів із целіакією мають один із генотипів:
HLA-DQ2.5 (DQA105/DQB102)
HLA-DQ2.2 (DQA102/DQB102)
HLA-DQ8 (DQB103:02/DQA103)
Виявлення цих маркерів допомагає:
підтвердити генетичну схильність
визначити групу ризику
прогнозувати ймовірність розвитку целіакії
| Гаплотип | Ризик розвитку целіакії |
|---|---|
| HLA-DQ2.5 | Високий |
| HLA-DQ8 | Помірний |
| Відсутність маркерів | Низький (майже виключає целіакію) |
Коли необхідно проводити генетичне тестування
| Показання | Кому рекомендовано |
|---|---|
| Наявність симптомів целіакії | Пацієнтам із підозрою на захворювання |
| Родинна схильність | Особи з сімейним анамнезом целіакії |
| Незрозумілі порушення травлення | Пацієнти з малосимптомним перебігом |
| Підготовка до біопсії | Щоб виключити необхідність інвазивних досліджень |
| Відсутність ефекту від безглютенової дієти | Для контролю діагнозу |
Коли тестування особливо показане
Якщо симптоми залишаються незважаючи на безглютенову дієту
Перед біопсією тонкого кишечника (при підозрі на целіакію)
При наявності у родичів першої лінії підтвердженого діагнозу
Якщо є підозра на целіакію, але інші аналізи не підтверджують діагноз
При рецидивах або неефективності терапії
Що дає результат генетичного тесту
| Результат | Що означає |
|---|---|
| Виявлено HLA-DQ2/DQ8 | Є генетична схильність до целіакії |
| Не виявлено | Висока ймовірність відсутності целіакії |
Наявність генетичних маркерів не завжди означає наявність хвороби, але дозволяє визначити групу ризику.
Генетичне тестування на целіакію — це сучасний і безпечний метод, що дозволяє:
Виявити спадкову схильність
Виключити целіакію у сумнівних випадках
Своєчасно почати профілактику у груп ризику
Уникнути зайвих інвазивних досліджень
Меділаб Плюс пропонує сучасне розширене генетичне тестування методом ПЛР з високою точністю та достовірністю результатів.
