Новини
Целіакія що це таке кому потрібно генетичне тестування і навіщо його проводять
Целіакія — це хронічне захворювання тонкого кишечника, спричинене непереносимістю глютену — білка, який міститься у пшениці, житі та ячмені. При целіакії вживання продуктів із глютеном викликає запалення слизової оболонки тонкої кишки, що призводить до пошкодження її ворсинок, порушення всмоктування поживних речовин і розвитку різноманітних ускладнень.
Щоб запобігти прогресуванню хвороби та уникнути серйозних наслідків, важливо своєчасно провести комплексне обстеження. У Меділаб Плюс доступне розширене генетичне тестування на целіакію методом ПЛР — детально про послугу можна дізнатися на сайті:
https://medilab.km.ua
Інформація про підготовку, запис та консультації доступна за посиланням:
https://medilab.km.ua/analizy
Що таке целіакія та чим вона небезпечна
Целіакія — це не просто харчова алергія, а генетично зумовлене автоімунне захворювання. При вживанні глютену в організмі людини із целіакією виникає імунна реакція, яка призводить до запалення тонкого кишечника, атрофії ворсинок і порушення всмоктування вітамінів, мінералів і поживних речовин.
Це може спричинити низку ускладнень, серед яких:
хронічна діарея
втрату ваги
залізодефіцитну анемію
остеопороз
безпліддя
підвищений ризик розвитку злоякісних пухлин кишечника
Типові симптоми целіакії
| Основні прояви | Можливі супутні симптоми |
|---|---|
| Біль у животі, метеоризм | Дерматит |
| Хронічна діарея | Загальна слабкість |
| Нудота, блювання | Швидка втомлюваність |
| Втрата ваги або її недостатній набір | Степаторея (жир у калі) |
| Анемія | Порушення росту у дітей |
Комплексна діагностика целіакії включає
Ендоскопія та біопсія тонкого кишечника
Серологічне дослідження (визначення рівня IgA та антитіл до тканинної трансглутамінази)
Генетичне тестування на наявність маркерів HLA-DQ2/DQ8
Особливо важливо враховувати, що генетичне тестування не є діагностичним методом для підтвердження целіакії, але його негативний результат дозволяє з високою ймовірністю виключити це захворювання.
Яке значення має генетичне тестування
Близько 95% пацієнтів із целіакією мають один із генотипів:
HLA-DQ2.5 (DQA105/DQB102)
HLA-DQ2.2 (DQA102/DQB102)
HLA-DQ8 (DQB103:02/DQA103)
Виявлення цих маркерів допомагає:
підтвердити генетичну схильність
визначити групу ризику
прогнозувати ймовірність розвитку целіакії
| Гаплотип | Ризик розвитку целіакії |
|---|---|
| HLA-DQ2.5 | Високий |
| HLA-DQ8 | Помірний |
| Відсутність маркерів | Низький (майже виключає целіакію) |
Коли необхідно проводити генетичне тестування
| Показання | Кому рекомендовано |
|---|---|
| Наявність симптомів целіакії | Пацієнтам із підозрою на захворювання |
| Родинна схильність | Особи з сімейним анамнезом целіакії |
| Незрозумілі порушення травлення | Пацієнти з малосимптомним перебігом |
| Підготовка до біопсії | Щоб виключити необхідність інвазивних досліджень |
| Відсутність ефекту від безглютенової дієти | Для контролю діагнозу |
Коли тестування особливо показане
Якщо симптоми залишаються незважаючи на безглютенову дієту
Перед біопсією тонкого кишечника (при підозрі на целіакію)
При наявності у родичів першої лінії підтвердженого діагнозу
Якщо є підозра на целіакію, але інші аналізи не підтверджують діагноз
При рецидивах або неефективності терапії
Що дає результат генетичного тесту
| Результат | Що означає |
|---|---|
| Виявлено HLA-DQ2/DQ8 | Є генетична схильність до целіакії |
| Не виявлено | Висока ймовірність відсутності целіакії |
Наявність генетичних маркерів не завжди означає наявність хвороби, але дозволяє визначити групу ризику.
Генетичне тестування на целіакію — це сучасний і безпечний метод, що дозволяє:
Виявити спадкову схильність
Виключити целіакію у сумнівних випадках
Своєчасно почати профілактику у груп ризику
Уникнути зайвих інвазивних досліджень
Меділаб Плюс пропонує сучасне розширене генетичне тестування методом ПЛР з високою точністю та достовірністю результатів.
Коли ви очікуєте на важливі результати аналізів, стабільний інтернет стає частиною вашого спокою. Щоб ви завжди були на зв'язку, незалежно від графіків відключень електроенергії, ми рекомендуємо перевірені рішення від Electro Shop:
Реклама
