Блог
BRCA1 и BRCA2: что нужно знать о генах, связанных с риском рака
Что такое BRCA1 и BRCA2
BRCA1 и BRCA2 — это гены, отвечающие за восстановление поврежденной ДНК в клетках. Они выполняют роль так называемых "супрессоров опухолей", то есть предотвращают неконтролируемый рост клеток. Но если в этих генах есть мутация, процесс восстановления ДНК нарушается и растет вероятность развития злокачественных образований, прежде всего рака молочной железы и яичников.
Какая связь между BRCA-мутациями и раком
По данным National Cancer Institute, у женщин с мутациями BRCA1 или BRCA2 риск развития рака молочной железы составляет до 72 %, а яичников - до 44 % в течение жизни. У мужчин с такими мутациями также повышен риск рака простаты и грудной железы.
Эти мутации могут быть наследственными – то есть передаваться от отца или матери даже при отсутствии симптомов у самих родителей.
Когда следует сделать тест на BRCA
Если в семье были случаи рака молочной железы, особенно до 50 лет
Если болели родственники со стороны отца (мужчины также могут передать мутацию)
В случае диагноза "трипл-отрицательный рак молочной железы"“
Если выявлен рак яичников в семье
Если есть наследственная мутация в семье
По рекомендации врача-генетика или онколога
Тест можно сделать с помощью обычного анализа крови или мазка из слизистой рта. Образец отправляется в лабораторию для анализа ДНК на наличие известных мутаций BRCA.
Что означают результаты теста BRCA
| Результат | Что это значит |
|---|---|
| Положительный | Выявлена мутация. Повышенный риск онкологии |
| Отрицательный | Мутаций не найдено. Риск понижен, но не нулевой |
| Вариант неизвестного значения (VUS) | Выявлено изменение, роль которого пока не установлено |
Наличие мутации не значит, что рак непременно появится. Но это сигнал к регулярному мониторингу и обсуждению профилактических стратегий с врачом.
Какие меры можно предпринять при мутации BRCA
Регулярное обследование: маммография, МРТ, УЗИ
Медикаментозная профилактика: тамоксифен или другие средства, снижающие риск
Профилактические операции: мастэктомия (удаление молочных желез), овариэктомия (удаление яичников)
Здоровый образ жизни: контроль веса, ограничение алкоголя, физическая активность
Генетическое консультирование: для вас и ваших родственников
Известно, что актриса Анджелина Джоли прошла превентивную мастэктомию после того, как у нее обнаружили мутацию BRCA1, и тем самым положила начало широкой дискуссии о значении этого теста в медицинской профилактике.
Генетическое тестирование BRCA1 и BRCA2 — инструмент раннего предупреждения, позволяющий своевременно выявить риски и сохранить здоровье. Сведения о своей наследственности – это не приговор, а возможность действовать на опережение.
