Новини
BRCA1 та BRCA2: що потрібно знати про гени, пов’язані з ризиком раку
Що таке BRCA1 і BRCA2
BRCA1 і BRCA2 — це гени, які відповідають за відновлення пошкодженої ДНК у клітинах. Вони виконують роль так званих “супресорів пухлин”, тобто запобігають неконтрольованому росту клітин. Але якщо у цих генах є мутація, процес відновлення ДНК порушується — і зростає ймовірність розвитку злоякісних утворень, передусім раку молочної залози та яєчників.
Який зв’язок між BRCA-мутаціями та раком
За даними National Cancer Institute, у жінок з мутаціями BRCA1 або BRCA2 ризик розвитку раку молочної залози становить до 72 %, а яєчників — до 44 % протягом життя. Чоловіки з такими мутаціями також мають підвищений ризик раку простати і грудної залози.
Ці мутації можуть бути спадковими — тобто передаватися від батька або матері навіть за відсутності симптомів у самих батьків.
Коли варто зробити тест на BRCA
Якщо у родині були випадки раку молочної залози, особливо до 50 років
Якщо хворіли родичі з боку батька (чоловіки також можуть передати мутацію)
У разі діагнозу “трипл-негативний рак молочної залози”
Якщо виявлено рак яєчників у родині
Якщо є спадкова мутація в родині
За рекомендацією лікаря-генетика або онколога
Тест можна зробити за допомогою звичайного аналізу крові або мазка зі слизової оболонки рота. Зразок відправляється до лабораторії для аналізу ДНК на наявність відомих мутацій BRCA.
Що означають результати BRCA-тесту
| Результат | Що це означає |
|---|---|
| Позитивний | Виявлено мутацію. Підвищений ризик онкології |
| Негативний | Мутацій не знайдено. Ризик знижений, але не нульовий |
| Варіант невідомого значення (VUS) | Виявлена зміна, роль якої поки що не встановлено |
Наявність мутації не означає, що рак обов’язково виникне. Але це сигнал до регулярного моніторингу та обговорення профілактичних стратегій із лікарем.
Які заходи можна вжити при мутації BRCA
Регулярне обстеження: мамографія, МРТ, УЗД
Медикаментозна профілактика: тамоксифен або інші засоби, які знижують ризик
Профілактичні операції: мастектомія (видалення молочних залоз), оваріектомія (видалення яєчників)
Здоровий спосіб життя: контроль ваги, обмеження алкоголю, фізична активність
Генетичне консультування: для вас і ваших родичів
Відомо, що актриса Анджеліна Джолі пройшла превентивну мастектомію після того, як у неї виявили мутацію BRCA1, і тим самим започаткувала широку дискусію про значення цього тесту в медичній профілактиці.
Генетичне тестування BRCA1 і BRCA2 — це інструмент раннього попередження, що дозволяє вчасно виявити ризики та зберегти здоров’я. Відомість про свою спадковість — це не вирок, а можливість діяти на випередження.