Гени BRCA1 і BRCA2 та кому варто пройти обстеження
Коли в родині були випадки раку молочної залози, яєчників, простати або підшлункової залози, у людини часто виникає не просто цікавість, а тривога. Чи може це повторитися в інших членів сім’ї? Чи є ризик спадковим? Чи потрібно перевірятися зараз, якщо нічого не болить? Саме в таких ситуаціях лікар може рекомендувати обстеження генів BRCA1 і BRCA2.
BRCA1 і BRCA2 це гени, які беруть участь у відновленні пошкодженої ДНК. Якщо в одному з цих генів є патогенна зміна, клітини можуть гірше виправляти пошкодження генетичного матеріалу, а ризик окремих видів раку може зростати. National Cancer Institute пояснює, що успадковані шкідливі зміни в BRCA1 або BRCA2 помітно підвищують ризик раку молочної залози та яєчників.
Обстеження BRCA1 і BRCA2 не є аналізом на рак. Воно не показує, чи є пухлина зараз. Його завдання інше: оцінити спадкову схильність і допомогти лікарю підібрати безпечний план спостереження, профілактики або додаткової діагностики.
Що означає зміна в генах BRCA1 і BRCA2
У результатах генетичного обстеження можуть використовуватися різні формулювання: мутація, патогенний варіант, ймовірно патогенний варіант або варіант невизначеного значення. Для пацієнта найголовніше не намагатися самостійно трактувати ці слова, а обговорити результат із лікарем або генетичним консультантом.
Патогенна зміна в BRCA1 або BRCA2 означає, що в гені знайдено варіант, який пов’язаний із підвищеним ризиком певних онкологічних захворювань. Найчастіше йдеться про рак молочної залози та яєчників, але спектр ризиків ширший. Mayo Clinic зазначає, що зміни в цих генах можуть підвищувати ризик раку молочної залози, чоловічого раку молочної залози, раку яєчників, простати та підшлункової залози.
Водночас позитивний результат не означає, що рак обов’язково виникне. Це означає, що ризик може бути вищим, ніж у середньому. Саме тому BRCA обстеження має сенс не саме по себе, а як частина медичної оцінки разом із сімейною історією, віком, перенесеними захворюваннями та рекомендаціями лікаря.
Базове пояснення про BRCA1 та BRCA2 може бути корисним тим, хто хоче спершу зрозуміти, чому ці гени пов’язують саме зі спадковим онкоризиком.
Кому варто пройти обстеження BRCA1 і BRCA2
BRCA тестування не потрібно всім людям без винятку. Найбільшу користь воно має тоді, коли особиста або родинна історія вказує на можливий спадковий онкоризик. CDC пояснює, що генетичне тестування при спадковому раку молочної залози та яєчників шукає зміни в BRCA1 і BRCA2, а в деяких випадках може використовуватися ширша панель кількох генів.
Обстеження варто обговорити з лікарем, якщо у вас особисто був:
- рак молочної залози, особливо у молодому віці;
- рак обох молочних залоз;
- рак яєчників, маткових труб або первинний перитонеальний рак;
- рак молочної залози у чоловіка;
- рак підшлункової залози;
- агресивний рак простати;
- кілька різних онкологічних діагнозів протягом життя.
Також BRCA1 і BRCA2 варто перевірити або принаймні обговорити з лікарем, якщо в родині були:
- рак молочної залози у матері, сестри, доньки, бабусі або тітки;
- рак яєчників у близьких родичок;
- рак молочної залози у чоловіка;
- кілька випадків раку молочної залози, яєчників, простати або підшлункової залози з одного боку родини;
- онкологічне захворювання у молодому віці;
- відомий патогенний варіант BRCA1 або BRCA2 у когось із родичів.
Якщо можливо, першою в сім’ї бажано тестувати людину, яка вже мала рак молочної залози, яєчників або інший BRCA пов’язаний рак. Такий підхід допомагає точніше зрозуміти, яку саме зміну потрібно шукати в інших дорослих родичів.
Чому сімейна історія має таке значення
Спадковий ризик не завжди видно одразу. Іноді в родині кажуть просто, що у бабусі була онкологія, але не пам’ятають точний діагноз. Для лікаря мають значення деталі: який саме рак був у родича, у якому віці його виявили, з якого боку родини були випадки, чи повторювалися вони в кількох поколіннях.
Якщо в родині вже є відома зміна BRCA1 або BRCA2, тоді родичам часто рекомендують перевірку саме на цей варіант. CDC зазначає, що якщо мати або батько має BRCA мутацію, дитина має 50 відсотків імовірності успадкувати таку саму зміну.
Тому BRCA обстеження може бути корисним не лише для однієї людини, а й для її дорослих родичів. Воно допомагає перейти від здогадок до зрозумілого плану: кому потрібне уважніше спостереження, кому варто проконсультуватися з мамологом, гінекологом, онкологом, урологом або медичним генетиком.
У цьому контексті доречно також прочитати матеріал про спадковий рак, де пояснюється, коли сімейна історія може бути приводом для генетичного тесту.
Чим BRCA обстеження відрізняється від онкомаркерів
Пацієнти часто плутають генетичне тестування з онкомаркерами. Це різні виды досліджень.
BRCA1 і BRCA2 оцінюють спадкову схильність. Такий результат зазвичай не змінюється протягом життя, бо йдеться про ДНК, успадковану від батьків.
Онкомаркери оцінюють певні білки або речовини, які можуть змінюватися при різних станах. Вони не є універсальним способом перевіритися на рак і не замінюють генетичне тестування.
Наприклад, якщо в родині були випадки раку яєчників, лікар може обговорити BRCA обстеження як частину оцінки спадкового ризику. А аналіз на СА 125 має інше клінічне призначення і не показує, чи є в людини спадкова зміна BRCA1 або BRCA2.
Що може показати результат BRCA тестування
Результат обстеження може бути різним, і кожен варіант має своє значення.
Позитивний результат
Це означає, що знайдено патогенну або ймовірно патогенну зміну в BRCA1 чи BRCA2. Такий результат не є діагнозом раку. Він показує підвищений спадковий ризик і потребує плану дій.
Лікар може рекомендувати:
- інший графік спостереження;
- консультацію профільного спеціаліста;
- додаткові методи раннього виявлення;
- обговорення профілактичних стратегій;
- перевірку дорослих родичів, якщо це доцільно.
ВOОЗ зазначає, що сімейна історія раку молочної залози належить до факторів, які можуть підвищувати ризик захворювання. Для людей із підтвердженими спадковими змінами або високим ризиком план спостереження та профілактики має визначатися разом із лікарем.
Негативний результат
Негативний результат означає, що дослідження не виявило шуканої зміни. Але його значення залежить від контексту.
Якщо в родині була відома конкретна BRCA мутація, а в пацієнта її не знайшли, це один варіант трактування. Якщо ж у родині ніхто раніше не проходив генетичне тестування, негативний результат не завжди повністю виключає спадкову схильність, бо ризик може бути пов’язаний з іншими генами або факторами.
Варіант невизначеного значення
Ітоді лабораторія знаходить зміну, щодо якої поки недостатньо даних. Такий результат не варто сприймати як підтвердження високого ризику. Він потребує спокійного пояснення лікаря, оцінки родинної історії та медичного спостереження без поспішних рішень.
Як підготуватися до обстеження
Сам забір матеріалу зазвичай не складний: це може бути кров або слина. Mayo Clinic зазначає, що BRCA тест може використовувати зразок крові або слини для пошуку ДНК змін, які підвищують ризик раку молочної залози та яєчників.
Підготовка до BRCA обстеження більше стосується не їжі чи режиму дня, а інформації, яку потрібно зібрати перед консультацією.
Перед візитом бажано записати:
- які види раку були у родичів;
- у якому віці встановили діагноз;
- чи були випадки раку молочної залози у чоловіків;
- чи були випадки раку яєчників, простати або підшлункової залози;
- з якого боку родини були захворювання;
- чи проходив хтось із родичів генетичне тестування;
- чи є в родині вже відома зміна BRCA1 або BRCA2.
Якщо лікар рекомендує ширше генетичне обстеження, а не лише BRCA1 і BRCA2, це може бути пов’язано з тим, що спадковий онкоризик іноді асоціюється не з одним геном. У таких ситуаціях корисним може бути матеріал про генетичне тестування, де пояснюються види ДНК досліджень і їхнє практичне значення.
Кому не варто проходить BRCA обстеження без консультації
Іноді люди хочуть здати BRCA1 і BRCA2 про всяк випадок, особливо після новин про онкологію або хворобу знайомих. Але генетичне тестування може мати психологічні, сімейні та медичні наслідки. Результат може вплинути на подальші рішення, тривожність, страхи за дітей або родичів.
Mayo Clinic пояснює, що BRCA тест зазвичай не проводять людям із середнім ризиком раку молочної залози або яєчників, а рішення про тестування приймають з урахуванням особистої та родинної історії.
Обстеження без консультації може бути не найкращим рішенням, якщо:
- у родині немає характерної онкологічної історії;
- пацієнт не розуміє, що саме буде означати позитивний або негативний результат;
- аналіз здається лише через тривогу;
- немає плану, до якого лікаря звернутися після отримання результату;
- людина очікує, що тест точно скаже, буде рак чи ні.
BRCA тестування має найбільшу користь тоді, коли воно відповідає на конкретне медичне питання. Наприклад, чи може сімейна історія вказувати на спадковий рак, чи потрібен інший план скринінгу, чи варто перевірити дорослих родичів.
Чоловікам також може бути потрібне BRCA обстеження
BRCA1 і BRCA2 часто помилково сприймають як жіночі гени, бо про них найчастіше говорять у контексті раку молочної залози та яєчників. Насправді чоловіки також можуть бути носіями патогенних варіантів і передавати їх дітям.
Для чоловіків BRCA зміни можуть бути пов’язані з підвищеним ризиком раку молочної залози, простати та підшлункової залози. Mayo Clinic включає чоловічий рак молочної залози, рак простати та рак підшлункової залози до переліку онкологічних ризиків, пов’язаних зі змінами в BRCA1 і BRCA2.
Чоловікові варто обговорити BRCA обстеження з лікарем, якщо в родині були випадки раку яєчників, раннього раку молочної залози, раку молочної залози у чоловіка, агресивного раку простати або якщо у близького родича вже виявлено BRCA мутацію.
Що робити після отримання результату
Після результату не варто залишатися з ним сам на сам. Навіть якщо відповідь позитивна, це не означає, що потрібно панікувати. Це означає, що з’явилася інформація, яка може допомогти діяти точніше.
Подальші кроки можуть включати:
- консультацію лікаря, який направив на обстеження;
- консультацію медичного генетика;
- план регулярного спостереження;
- обговорення методів раннього виявлення;
- оцінку ризику для дорослих родичів;
- збереження результату для майбутніх медичних консультацій.
Якщо результат негативний, але родинна історія залишається насторожливою, лікар може все одно рекомендувати індивідуальний план спостереження. Негативний BRCA тест не скасовує звичайні профілактичні огляди, мамографію, УЗД, гінекологічні консультації чи інші обстеження за віком і показаннями.
Обстеження BRCA1 і BRCA2 варто сприймати як спосіб краще зрозуміти спадковий ризик, а не як вирок або гарантію безпеки. Найбільшу користь воно дає тоді, коли рішення про тест приймається після оцінки сімейної історії, а результат стає основою для зрозумілого медичного плану для пацієнта та його родини.
Директор ТОВ «Меді Лаб Плюс», лікар вищої категорії. Має понад 45 років практичного досвіду в медицині та лабораторній діагностиці. Засновник та керівник лабораторії з 2007 року. Детальніше…