Меділаб+

Спадковий рак: що це таке і коли варто пройти генетичний тест

Консультація лікаря-генетика щодо спадкового раку
4.8/5 - (446 голосів)

У чому суть спадкової форми раку

Спадковий рак — це не хвороба, яку передають батьки дітям, а наявність змін (мутацій) у певних генах, що значно підвищують ризик розвитку онкології. Людина не хворіє на рак із народження, але має вищу ймовірність захворіти впродовж життя.

Мутації можуть передаватися по материнській або батьківській лінії. Відомо, що близько 5–10% усіх випадків раку пов’язані зі спадковими факторами.

Які види раку найчастіше бувають спадковими

  • Рак молочної залози

  • Рак яєчників

  • Рак передміхурової залози

  • Колоректальний рак (товста і пряма кишка)

  • Меланома

  • Рак підшлункової залози

  • Медулярний рак щитоподібної залози

Мутації в генах BRCA1, BRCA2, TP53, MLH1, MSH2, APC та інших суттєво підвищують ризики. Наприклад, жінки з мутацією BRCA1 мають до 70% ризику захворіти на рак грудей до 70 років.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ  Аналіз крові на цукор: як вчасно виявити порушення обміну глюкози

Коли варто запідозрити спадкову форму

Є кілька ознак, які змушують лікаря або генетичного консультанта направити на аналіз:

  • Онкологія в 2–3 поколіннях поспіль

  • Випадки раку у віці до 50 років або раніше

  • Одна людина має декілька типів пухлин

  • Були двосторонні пухлини (наприклад, у двох грудях)

  • У родині були як жіночі, так і чоловічі онкологічні діагнози одного типу (наприклад, рак грудей у чоловіка)

Схематичне зображення родоводу з випадками онкології

Як дізнатися, чи є спадкова схильність

Найінформативніший спосіб — генетичний аналіз крові або мазка з щоки. Він визначає, чи є в пацієнта специфічні мутації, пов’язані з ризиком раку.

Перед тестом обов’язкова консультація лікаря-генетика. Після — обговорення результатів та стратегії дій:

  • спостереження

  • частіші обстеження (УЗД, мамографія, колоноскопія)

  • профілактичне видалення органа (у рідкісних випадках)

  • інформування родичів

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ  Хронічна втома які аналізи допоможуть знайти причину

Що робити, якщо ризик підвищений

Позитивний результат генетичного тесту не означає, що ви точно захворієте. Це сигнал, що варто діяти на випередження:

  • не ігнорувати симптоми

  • проходити планові обстеження

  • змінити стиль життя (відмова від куріння, дієта, спорт)

  • бути на зв’язку з фахівцем

Раннє виявлення ризику дає можливість вчасно виявити рак або навіть попередити його розвиток. Іноді це дозволяє уникнути важкого лікування в майбутньому.