Блог
Скрининг новорожденных: почему этот анализ является жизненно важным
Почему результат не сообщают? Потому что это хорошая новость
Большинство родителей даже не догадываются, что их новорожденный уже прошел один из важнейших медицинских тестов в жизни – неонатальный скрининг. Он производится автоматически, без лишних формальностей, и именно благодаря этому каждый год десятки детей получают шанс на полноценную жизнь. Процедура занимает несколько минут, но имеет решающее значение для будущего ребенка.
Что проверяют – и почему именно эти болезни?
Скрининг – это не всеобщее обследование, а целенаправленный поиск редких, но тяжелых генетических и метаболических заболеваний, которые:
не имеют симптомов в первые дни жизни
быстро приводят к необратимым изменениям
подвергаются лечению или контролю при раннем выявлении
В государственный пакет в Украине входят пять патологий:
Фенилкетонурия
Врожденный гипотиреоз
Адреногенитальный синдром
Галактоземия
Все эти состояния требуют скорейшего медицинского вмешательства диеты, гормонов, ферментов или поддерживающей терапии.
Как проходит процедура?
на 2–3 сутки после рождения у ребенка забирают кровь из пятки
Несколько капель наносятся на специальный фильтровальная бумага
Образцы централизованно отправляются в лаборатории
Если результат нормальный - родителям не сообщают
Если обнаружено подозрение, семью информируют и приглашают на дообследование.
Что делать, если тест положительный?
Позитивный результат скрининга не диагноз, а основание для дополнительной проверки. Это стандартная практика. Ребенка направляют к профильному специалисту (генетика, эндокринологу, гастроэнтерологу), который назначает подтверждающие тесты. Только после этого начинается лечение или наблюдение.
Скрининг — это не опция, а защита
Болезни, на которые ориентирован скрининг, не исчезают бесследно. Они накапливаются и проявляются тогда, когда уже поздно что-либо изменить. При фенилкетонурии, например, без диеты ребенок до года может потерять обучаемость, говорение и мышление. При муковисцидозе – хронические инфекции дыхательных путей возникают до 6 месяцев. Своевременно поставленный диагноз позволяет избежать этих последствий.
Почему следует обращать внимание на расширенные пакеты?
Официальная программа – это только базовый уровень. Частные лаборатории предлагают расширенный скрининг десятки дополнительных заболеваний: спинальную мышечную атрофию, дефицит биотиназы, нарушение жирного обмена и т.д. Это актуально, если в семье есть наследственные болезни или родители хотят минимизировать риски еще до проявления симптомов.
Не отказывайтесь и не пропускайте
Несмотря на доступность и важность, иногда процедура не производится:
в случае досрочной выписки
при родах дома без медицинского сопровождения
из-за технических ошибок или отсутствия информирования родителей
В таких случаях родители имеют право самостоятельно инициировать скрининг в поликлинике или в лаборатории в течение первых недель после рождения ребенка.
Скрининг новорожденных – это не поиск болезни, а гарантия здорового старта. И если уж на старте можно увидеть препятствия – их легче убрать вовремя, чем бороться с последствиями спустя годы.
