Скрининг новорожденных: почему этот анализ является жизненно важным
Почему результат не сообщают? Потому что это хорошая новость
Большинство родителей даже не догадываются, что их новорожденный уже прошел один из важнейших медицинских тестов в жизни – неонатальный скрининг. Он производится автоматически, без лишних формальностей, и именно благодаря этому каждый год десятки детей получают шанс на полноценную жизнь. Процедура занимает несколько минут, но имеет решающее значение для будущего ребенка.
Что проверяют – и почему именно эти болезни?
Скрининг – это не всеобщее обследование, а целенаправленный поиск редких, но тяжелых генетических и метаболических заболеваний, которые:
не имеют симптомов в первые дни жизни
быстро приводят к необратимым изменениям
подвергаются лечению или контролю при раннем выявлении
В государственный пакет в Украине входят пять патологий:
Фенилкетонурия
Врожденный гипотиреоз
Адреногенитальный синдром
Галактоземия
Все эти состояния требуют скорейшего медицинского вмешательства диеты, гормонов, ферментов или поддерживающей терапии.
Как проходит процедура?
на 2–3 сутки после рождения у ребенка забирают кровь из пятки
Несколько капель наносятся на специальный фильтровальная бумага
Образцы централизованно отправляются в лаборатории
Если результат нормальный - родителям не сообщают
Если обнаружено подозрение, семью информируют и приглашают на дообследование.
Что делать, если тест положительный?
Позитивный результат скрининга не диагноз, а основание для дополнительной проверки. Это стандартная практика. Ребенка направляют к профильному специалисту (генетика, эндокринологу, гастроэнтерологу), который назначает подтверждающие тесты. Только после этого начинается лечение или наблюдение. Эти способы помогают выявить определенные заболевания на ранешних стадиях. Важно обратить внимание на результаты дополнительных обследований, поскольку они разрешают врачам определить правильный план лечения. В частности, в них могут входить и методы определения онкомаркеров у детей, что также является важным этапом в диагностике.
Скрининг — это не опция, а защита
Болезни, на которые ориентирован скрининг, не исчезают бесследно. Они накапливаются и проявляются тогда, когда уже поздно что-либо изменить. При фенилкетонурии, например, без диеты ребенок до года может потерять обучаемость, говорение и мышление. При муковисцидозе – хронические инфекции дыхательных путей возникают до 6 месяцев. Своевременно поставленный диагноз позволяет избежать этих последствий.
Почему следует обращать внимание на расширенные пакеты?
Официальная программа – это только базовый уровень. Частные лаборатории предлагают расширенный скрининг десятки дополнительных заболеваний: спинальную мышечную атрофию, дефицит биотиназы, нарушение жирного обмена и т.д. Это актуально, если в семье есть наследственные болезни или родители хотят минимизировать риски еще до проявления симптомов.
Не отказывайтесь и не пропускайте
Несмотря на доступность и важность, иногда процедура не производится:
в случае досрочной выписки
при родах дома без медицинского сопровождения
из-за технических ошибок или отсутствия информирования родителей
В таких случаях родители имеют право самостоятельно инициировать скрининг в поликлинике или в лаборатории в течение первых недель после рождения ребенка.
Скрининг новорожденных – это не поиск болезни., а гарантия здорового старта И если уж на старте можно увидеть препятствия – их легче убрать вовремя, чем бороться с последствиями спустя годы.
Директор ООО "Меди Лаб Плюс", врач высшей категории. У него более 45 лет практического опыта в медицине и лабораторной диагностике. Основатель и руководитель лаборатории с 2007 года. Подробнее…
