Скринінг новонароджених: чому цей аналіз є життєво важливим
Чому результат не повідомляють? Тому що це добра новина
Більшість батьків навіть не здогадуються, що їхній новонароджений уже пройшов один із найважливіших медичних тестів у житті — неонатальний скринінг. Він проводиться автоматично, без зайвих формальностей, і саме завдяки цьому щороку десятки дітей отримують шанс на повноцінне життя. Процедура займає кілька хвилин, але має вирішальне значення для майбутнього дитини.
Що перевіряють — і чому саме ці хвороби?
Скринінг — це не загальне обстеження, а цілеспрямований пошук рідкісних, але тяжких генетичних і метаболічних захворювань, які:
не мають симптомів у перші дні життя
швидко призводять до незворотних змін
піддаються лікуванню або контролю за умови раннього виявлення
У державний пакет в Україні входять п’ять патологій:
Фенілкетонурія
Вроджений гіпотиреоз
Адреногенітальний синдром
Галактоземія
Усі ці стани вимагають якнайшвидшого медичного втручання — дієти, гормонів, ферментів або підтримувальної терапії.
Як проходить процедура?
На 2–3 добу після народження у дитини забирають кров із п’ятки
Кілька крапель наносяться на спеціальний фільтрувальний папір
Зразки централізовано надсилаються до лабораторій
Якщо результат нормальний — батькам не повідомляють
Якщо виявлено підозру — родину інформують і запрошують на дообстеження
Що робити, якщо тест позитивний?
Позитивний результат скринінгу — не діагноз, а підстава для додаткової перевірки. Це стандартна практика. Дитину направляють до профільного спеціаліста (генетика, ендокринолога, гастроентеролога), який призначає підтверджувальні тести. Лише після цього розпочинається лікування або спостереження. Ці методи допомагають виявити певні захворювання на ранніх стадіях. Важливо звернути увагу на результати додаткових обстежень, оскільки вони дозволяють лікарям визначити правильний план лікування. Зокрема, до них можуть входити і методи визначення онкомаркерів у дітей, що також слугує важливим етапом у діагностиці.
Скринінг — це не “опція”, а захист
Хвороби, на які орієнтований скринінг, не зникають безслідно. Вони накопичуються і проявляються тоді, коли вже пізно щось змінити. При фенілкетонурії, наприклад, без дієти дитина до року може втратити здатність до навчання, говоріння й мислення. При муковісцидозі — хронічні інфекції дихальних шляхів виникають до 6 місяців. Вчасно поставлений діагноз дозволяє уникнути цих наслідків.
Чому варто звертати увагу на розширені пакети?
Офіційна програма — це лише базовий рівень. Приватні лабораторії пропонують розширений скринінг на десятки додаткових захворювань: спінальну м’язову атрофію, дефіцит біотинази, порушення жирного обміну тощо. Це актуально, якщо в сім’ї є спадкові хвороби або якщо батьки хочуть мінімізувати ризики ще до прояву симптомів.
Не відмовляйтесь і не пропускайте
Незважаючи на доступність і важливість, іноді процедура не проводиться:
у випадку дострокової виписки
при пологах удома без медичного супроводу
через технічні помилки чи відсутність інформування батьків
У таких випадках батьки мають право самостійно ініціювати скринінг у поліклініці чи лабораторії протягом перших тижнів після народження дитини.
Скринінг новонароджених — це не пошук хвороби, а гарантія здорового старту. І якщо вже на старті можна побачити перешкоди — їх легше прибрати вчасно, ніж боротися з наслідками через роки.
Директор ТОВ «Меді Лаб Плюс», лікар вищої категорії. Має понад 45 років практичного досвіду в медицині та лабораторній діагностиці. Засновник та керівник лабораторії з 2007 року. Детальніше…
