Муковісцидоз: генетичне захворювання, яке змінює якість життя

Муковісцидоз — це не те, що “проходить із віком” або лікується одним курсом. Це діагноз на все життя, який потребує постійного контролю, уваги, адаптації і підтримки. Але водночас — це діагноз, з яким можна жити активно, навчатись, працювати, будувати сім’ю. За умови, якщо діагностика відбулася вчасно, а лікування — системне.

Що потрібно знати батькам, дорослим пацієнтам і тим, хто стикається з цією темою вперше?

Що таке муковісцидоз

Муковісцидоз — це спадкове захворювання, що виникає через мутацію в гені CFTR, який відповідає за білок, що регулює транспорт іонів хлору та натрію в клітинах слизових оболонок. У результаті — в’язкий, густий слиз накопичується в органах, насамперед у легенях, підшлунковій залозі, кишечнику, порушуючи їхню функцію.

Це найпоширеніше аутосомно-рецесивне генетичне захворювання в Європі.

Основні симптоми

Ознаки муковісцидозу залежать від форми перебігу, але найчастіше включають:

– Хронічний кашель, інфекції легень
– Часту задишку, хрипи
– Затримку маси тіла, проблеми зі зростом
– Жирові випорожнення (стеаторея), діарею
– Солоний присмак шкіри
– Біль у животі, здуття
– У чоловіків — безпліддя (через непрохідність сім’явиносних протоків)

У новонароджених може спостерігатися меконіальна непрохідність кишечника вже у перші дні життя.

Які системи уражаються при муковісцидозі

Дихальна система: слиз накопичується у бронхах, сприяє інфекціям. Часті бронхіти, пневмонії. Без лікування — дихальна недостатність
Травна система: підшлункова залоза не виділяє ферментів, порушується всмоктування. У дітей — дефіцити вітамінів A, D, E, K
Репродуктивна система: більшість чоловіків мають обструктивне безпліддя, у жінок можлива знижена фертильність

Як діагностують муковісцидоз

– Неонатальний скринінг (аналіз крові на IRT)
– Потовий тест (концентрація хлориду в поті >60 ммоль/л)
– Генетичний тест (виявлення мутації в гені CFTR)
– Оцінка функції легень, аналіз ферментів підшлункової, УЗД органів

Життя з діагнозом: що потрібно знати

– Інгаляції та фізіотерапія легень щодня
– Прийом ферментів з кожним прийомом їжі
– Висококалорійне харчування, збагачене вітамінами
– Антибіотики при інфекціях
– Спостереження у мультидисциплінарній команді (пульмонолог, гастроентеролог, дієтолог, ЛОР, фізіотерапевт)

Прогноз: що змінилось за останні роки

Завдяки скринінгу новонароджених, сучасним лікам (зокрема, модуляторам CFTR), та спеціалізованим центрам тривалість і якість життя пацієнтів значно зросла. Більшість людей з муковісцидозом живуть понад 40 років, навчаються, працюють, мають сім’ї.

Інструкція для батьків: що робити, якщо у дитини муковісцидоз

1. Не панікуйте — ви не самі. Діагноз звучить страшно лише спочатку. Ви отримаєте підтримку команди лікарів і навчитесь з цим жити. Найгірше — залишити це без уваги.

2. Дотримуйтеся режиму лікування. Інгаляції, ферменти, вітаміни — щоденна дисципліна дає змогу дитині жити повноцінно.

3. Не ігноруйте фізіотерапію. Це ключ до здорових легень. Навчіться технік постурального дренажу, придбайте небулайзер.

4. Створіть безпечне середовище. Вдома має бути чисто, без цвілі, пилу, тютюнового диму. Уникайте натовпів у сезон грипу — мінімізація інфекцій зберігає легені.

5. Забезпечте повноцінне харчування. Більше калорій, білків, жирів. Не бійтеся додавати сіль у страви — у дітей з муковісцидозом підвищене потовиділення.

6. Спілкуйтесь з іншими батьками. Групи підтримки — це джерело практичних порад, емоційної опори, досвіду.

7. Поясніть діагноз дитині. Залежно від віку — простими словами. Діти, які знають про свій стан, краще співпрацюють у лікуванні.

8. Пам’ятайте: діагноз — не обмеження. Ваша дитина може навчатися, подорожувати, мати друзів. Найкраще, що ви можете дати — це нормальне дитинство з розумним контролем.