Аналіз мітохондріальної ДНК: як клітинна енергетика розкриває спадкові коди

Коли причину шукають глибше, ніж аналізи можуть показати

Ви або ваша дитина здаєте десятки аналізів — кров, гормони, МРТ, але симптоми не зникають. М’язова слабкість, затримка розвитку, втрата слуху або зору, дивні припадки, які важко класифікувати. І от лікар каже: «Ми підозрюємо мітохондріальне захворювання. Потрібен аналіз мітохондріальної ДНК».

Це може звучати складно, навіть тривожно. Але насправді йдеться про сучасний генетичний підхід, який допомагає діагностувати важкі, але підступно приховані порушення обміну речовин. А іноді — просто відповісти на запитання, яке неможливо вирішити іншими методами.

Що таке мітохондріальна ДНК і чому вона унікальна?

Мітохондрії — це органели, які забезпечують вироблення енергії в кожній клітині тіла. Вони мають власну ДНК, яка успадковується тільки від матері, без участі батьківських хромосом. Ця кільцева молекула ДНК кодує білки, потрібні для дихального ланцюга клітини — основного джерела енергії.

На відміну від ядерної ДНК, яка змішується при заплідненні, мітохондріальна ДНК (мтДНК) не змінюється від покоління до покоління, а тому є стабільним спадковим маркером — і для вивчення хвороб, і для встановлення спорідненості.

У яких випадках призначають аналіз мітохондріальної ДНК?

Цей аналіз є високоспецифічним і застосовується, коли клінічна картина не укладається в стандартні нозології. Його призначають при:

• підозрі на мітохондріальні захворювання (MELAS, MERRF, хвороба Лебера)

• нейром’язових порушеннях, що супроводжуються слабкістю, судомами, гіпотонією

• незрозумілих енцефалопатіях, затримці розвитку, втраті зору/слуху

• родинному обстеженні, якщо у близьких були схожі прояви

• генеалогічних і судових дослідженнях — для підтвердження родинної спорідненості по материнській лінії

• діагностиці спадкового безпліддя у жінок

• іноді — в онкологічному скринінгу, оскільки мутації мтДНК можуть супроводжувати злоякісні процеси

Які методи використовують?

Секвенування мітохондріального геному

Найточніший метод — повне прочитування мтДНК (NGS). Виявляє точкові мутації, делеції, варіації копійності (heteroplasmy).

ПЛР і MLPA

Застосовується, якщо потрібно виявити одиничні мутації або великі делеції. Це швидші й доступніші методи, але менш повні.

Матеріал для дослідження

Найчастіше — венозна кров, але також можуть брати слину, епітелій щоки, тканини м’язів або шкіри — у складних випадках.

Найпоширеніші мутації, які виявляють при аналізі мтДНК

Що означає результат аналізу?

Виявлення мутацій у мтДНК означає високу ймовірність розвитку хвороби або підтвердження вже існуючих симптомів. Але важливо враховувати ступінь гетероплазмії — відсоток клітин, які несуть мутацію. Навіть 20–30% можуть викликати симптоми у тканинах, які мають високі енергетичні потреби (мозок, м’язи, серце).

Які дії після аналізу?

• Консультація медичного генетика для тлумачення результату

• Обстеження родичів, особливо по материнській лінії

• Розробка індивідуального плану підтримки: дієта, вітаміни, контроль лактату, енергозберігаючий режим

• У деяких випадках — участь у клінічних дослідженнях, що вивчають методи лікування мітохондріальних патологій

У чому сила мітохондріального аналізу?

На відміну від звичайного генетичного тесту, мтДНК дозволяє:

• виявити причину неврологічних і метаболічних розладів, які не видно на МРТ чи УЗД

• спрогнозувати ризики для нащадків, оскільки передача йде лише по материнській лінії

• пояснити, чому лікування не дає ефекту — бо йдеться не про симптом, а про клітинну енергетику

Аналіз мітохондріальної ДНК — це не просто діагностика. Це спроба зазирнути в саму основу життєзабезпечення клітин. Іноді саме він дає відповідь, якої не можуть знайти ні нейрохірург, ні імунолог, ні навіть досвідчений педіатр.