Новини
Аналіз на тромбофілію: діагностика, значення та профілактика
Тромбофілія — це патологічний стан, за якого в організмі порушується баланс між системами згортання та протизгортання крові. У результаті зростає ризик утворення тромбів, які можуть призвести до небезпечних ускладнень: тромбозу глибоких вен, легеневої емболії, інсульту чи інфаркту. Часто це захворювання має спадковий характер і виявляється у молодих людей, що робить аналіз на тромбофілію важливим інструментом профілактики.
Чому виникає тромбофілія
Спадкові причини: мутація гена F5 (мутація Лейден), мутація гена F2 (протромбін, G20210A), варіанти гена MTHFR, які порушують обмін фолієвої кислоти, мутації PAI-1, що впливають на розчинення тромбів.
Набуті фактори: тривала іммобілізація, прийом оральних контрацептивів, вагітність та післяпологовий період, онкологічні захворювання, ожиріння, куріння, гіпертонія.
Коли призначають аналіз на тромбофілію
тромбози в молодому віці (до 40–45 років);
повторні викидні або ускладнена вагітність;
підготовка до ЕКЗ;
наявність близьких родичів із тромбозами;
інсульт чи інфаркт без очевидних факторів ризику;
планування тривалої гормональної терапії.
Методи діагностики
Лабораторні дослідження: коагулограма, D-димер, антитромбін III, протеїни C і S, гомоцистеїн.
Генетичні дослідження: F5 (Лейден), F2 (протромбін G20210A), MTHFR (C677T, A1298C), PAI-1.
Генетичні маркери тромбофілії та їх клінічне значення
| Ген / маркер | Патологія | Наслідки |
|---|---|---|
| F5 (Лейден) | Зниження чутливості до активованого протеїну С | Венозний тромбоз, ТЕЛА |
| F2 (протромбін) | Надлишок протромбіну | Високий ризик тромбів |
| MTHFR | Гіпергомоцистеїнемія | Судинні ускладнення, проблеми вагітності |
| PAI-1 | Знижений фібриноліз | Схильність до повторних тромбозів |
| Антитромбін III | Дефіцит антикоагулянтів | Венозні тромбози в молодому віці |
Аналіз на тромбофілію у вагітних
Під час вагітності ризик тромбоутворення зростає. Спадкова тромбофілія може призвести до викиднів, прееклампсії, затримки розвитку плода та відшарування плаценти. Аналіз рекомендують при невиношуванні, плануванні ЕКЗ та у випадку сімейного анамнезу тромбозів.
Профілактика тромбозів при тромбофілії
Медикаментозна: антикоагулянти (гепарини низької молекулярної маси), аспірин у низьких дозах за показаннями.
Немедикаментозна: контроль ваги, відмова від куріння та алкоголю, регулярна фізична активність, уникнення тривалої нерухомості, носіння компресійних панчіх.
Практичні поради пацієнтам
Здати генетичний тест перед плануванням вагітності або ЕКЗ.
Консультація з гематологом при сімейній історії тромбозів.
Не приймати антикоагулянти без лікаря.
Під час подорожей пити воду та рухати ногами для профілактики застою.
Дотримуватися дієти з фолієвою кислотою, вітамінами B6 і B12.
Аналіз на тромбофілію допомагає виявити ризики небезпечних ускладнень ще до їх розвитку. Це особливо важливо для жінок під час вагітності, пацієнтів із сімейною історією тромбозів і тих, хто планує серйозні медичні втручання. Своєчасна діагностика дає можливість підібрати профілактику та зберегти здоров’я.
