Графічна візуалізація генетичних змін
Меділаб+

Секвенування нового покоління (NGS): відповіді на головні запитання

Що таке секвенування нового покоління? Секвенування нового покоління (Next Generation Sequencing, NGS) — це сучасний лабораторний метод, що дозволяє зчитати мільйони фрагментів ДНК або РНК одночасно. На відміну від старіших методів, NGS відкриває можливість аналізу цілого геному, екзому або групи генів із високою точністю.У чому перевага NGS перед класичними методами? NGS швидше, точніше і масштабніше. Наприклад: Один запуск дозволяє одночасно аналізувати сотні генів. Можна виявити навіть найдрібніші мутації. Придатний для аналізу геному, транскриптому, мікробіому, вірусів.У порівнянні з методом Сенгера, NGS є більш чутливим і дешевшим при великих обсягах даних (див. FDA).Де застосовується NGS у медицині? NGS — інструмент, який сьогодні використовується у: Онкології: для виявлення мутацій у пухлинах (наприклад, BRCA1/2, EGFR) Спадковій медицині: діагностика рідкісних генетичних синдромів Пренатальній діагностиці: аналіз ДНК плода Інфекційній медицині: виявлення резистентності до антибіотиків Мікробіології: вивчення мікробіому кишечника, шкіри, легенівЯкий вигляд має аналіз? Це...
Продовжити читання
жінка тримає кота й чхає
Меділаб+

Алергія на шерсть тварин: як розпізнати і жити комфортно

1. Що викликає алергію на тварин — не шерсть, а білки Попри поширений міф, винна не шерсть. Основні алергени — це білки, які містяться в: слині сечі лупі (відмерлих клітинах шкіри)Шерсть лише переносить ці білки на собі. Коли тварина линяє, вилизуються або перебуває в закритому приміщенні, частинки білків осідають на меблях, килимах, одязі. При вдиханні вони викликають гіперреакцію імунної системи у чутливих людей. За даними Mayo Clinic, найсильнішим алергеном у котів є білок Fel d 1, а в собак — Can f 1. Їх розмір настільки малий, що вони можуть перебувати в повітрі до кількох годин і викликати реакцію навіть без прямого контакту з твариною.2. Як проявляється алергія на шерсть тварин — симптоми можуть вводити в оману Реакція може бути миттєвою або проявитися через кілька годин. Важливо звертати увагу на такі ознаки: Респіраторні симптоми– свербіж у носі– хронічне...
Продовжити читання
флакон з біотиновою добавкою на тлі лабораторії
Меділаб+

Аналіз на біотин: навіщо він потрібен і коли його варто здавати

Що таке біотин і яку роль він відіграє в організмі Біотин, також відомий як вітамін B7 або вітамін H, є водорозчинним вітаміном групи B. Його основна функція — участь у метаболізмі жирів, білків і вуглеводів, а також підтримка здоров'я шкіри, волосся, нігтів і нервової системи. Біотин діє як кофермент для ряду ферментів, які регулюють обмінні процеси. В організмі біотин не накопичується у великих кількостях, тому регулярне надходження з їжею або добавками має велике значення. Недостатність біотину трапляється рідко, однак у певних ситуаціях потреба в ньому зростає або виникають порушення його засвоєння.Коли потрібно здавати аналіз на біотин Аналіз крові на біотин не належить до рутинних і зазвичай призначається у вузьких клінічних ситуаціях. Його рекомендовано проводити, коли є підозра на дефіцит або надлишок вітаміну, або при тривалому прийомі біотиновмісних добавок.Основні показання до аналізу: випадіння волосся без явної причини ламкість нігтів...
Продовжити читання
лабораторний аналіз онкомаркерів ШКТ
Меділаб+

Онкомаркери шлунково-кишкового тракту: як виявити ризики раку раніше за симптоми

Що таке онкомаркери і яку роль вони відіграють у діагностиці Онкомаркери — це специфічні білки, глікопротеїни або ферменти, які виробляються пухлинними клітинами або організмом у відповідь на злоякісне утворення. Вони можуть бути присутні в крові, сечі, плевральній чи черевній рідині й сигналізують про можливу наявність онкопроцесу. Зокрема, онкомаркери шлунково-кишкового тракту (ШКТ) допомагають лікарям виявити патології шлунка, кишечника, печінки, підшлункової залози на доклінічних етапах. Ці тести не є абсолютно специфічними — рівень онкомаркерів може підвищуватися і при доброякісних станах. Проте вони незамінні для: первинної діагностики раку у груп ризику оцінки ефективності лікування (хірургія, хіміо- чи променева терапія) раннього виявлення рецидиву після ремісії моніторингу прогресування захворюванняЯкі онкомаркери вивчають при захворюваннях ШКТОнкомаркер Повна назва Основні патології, з якими асоціюється Референсне значення*CEA Карциноембріональний антиген Рак товстої та прямої кишки, шлунка, підшлункової залози, легень < 5 нг/млCA 19-9 Вуглеводний антиген 19-9 Рак підшлункової, жовчних проток, шлунка < 37 ОД/млCA 72-4 Муцин-подібний глікопротеїн Рак...
Продовжити читання
лабораторний фахівець проводить ПЛР-тест на герпес
Меділаб+

Лабораторне виявлення герпесу: як точно підтвердити діагноз

Чому важливо виявити герпес саме лабораторно Герпес — це не просто висип на губах. Це вірусне захворювання, яке може бути безсимптомним, але водночас передаватися статевим шляхом, активізуватися під час зниження імунітету або ускладнювати вагітність. Більшість людей інфіковані герпесом 1 або 2 типу, часто навіть не здогадуючись про це. Як зазначає Mayo Clinic, «багато носіїв вірусу герпесу ніколи не мають явних симптомів, але можуть передавати його іншим». Саме тому лабораторна діагностика — ключ до безпечного життя та точного лікування.Коли потрібна діагностика герпесу при підозрі на генітальний герпес при частих висипаннях на обличчі або губах перед плануванням вагітності або ЕКО при ураженнях очей, нервової системи для диспансерного контролю у ВІЛ-позитивних осіб при сумнівних симптомах, що можуть маскуватися під інші дерматологічні або урологічні станиЗа даними CDC, більше половини випадків генітального герпесу в США залишаються невиявленими саме через відсутність тестування при...
Продовжити читання
лікар консультує пацієнта перед аналізом на холестерин
Меділаб+

Аналіз на холестерин: правильна підготовка для точних результатів

Підвищений холестерин тривалий час не має симптомів, але може стати основою для розвитку серйозних серцево-судинних захворювань. Регулярний контроль рівня холестерину — ефективний спосіб оцінити ризики, пов’язані зі здоров’ям серця та судин. Але для того, щоб результати аналізу були достовірними, важливо правильно підготуватися. У цій статті ми розглянемо, як це зробити грамотно та без помилок.Для чого здавати аналіз на холестерин Холестерин бере участь у синтезі гормонів, вітаміну D, є складовою частиною клітинних мембран. Водночас його надлишок, особливо у вигляді ліпопротеїдів низької щільності (ЛПНЩ), веде до формування атеросклеротичних бляшок і звуження судин. За словами кардіолога д-ра Олександра Ткачука:"Аналіз крові на холестерин — це один з найпростіших способів попередити інфаркт або інсульт ще до появи симптомів. Його особливо важливо робити людям після 40 років або за наявності родинної схильності до хвороб серця."Які показники входять у ліпідограму Стандартний аналіз включає кілька основних...
Продовжити читання
Жінка проходить ДНК-тестування на генетичну схильність
Меділаб+

Генетична схильність: як спадковість впливає на ризик захворювань

Що таке генетична схильність Генетична схильність — це підвищений ризик розвитку певних захворювань, обумовлений наявністю специфічних генетичних варіантів (мутацій), які передаються від батьків. Це не означає, що людина обов’язково захворіє, але ймовірність виникнення хвороби значно вища, ніж у людей без таких змін у ДНК. ВООЗ зазначає, що близько 10% всіх захворювань мають чітку генетичну складову, а ще більше хвороб — змішану природу, де гени взаємодіють із чинниками довкілля (WHO, 2023).Які захворювання пов’язані з генетичною схильністю Онкологія: рак молочної залози (BRCA1/2), рак простати, колоректальний рак (синдром Лінча) Серцево-судинні захворювання: ранній інфаркт, гіпертонія, тромбофілія Метаболічні хвороби: цукровий діабет 2 типу, ожиріння Психічні розлади: депресія, біполярний розлад, шизофренія Неврологія: хвороба Альцгеймера, Паркінсона Аутоімунні захворювання: целіакія, ревматоїдний артрит, системний червоний вовчакЯк виявити схильність Виявити схильність можна за допомогою генетичних тестів. Найчастіше вони аналізують конкретні варіанти генів, що асоціюються з підвищеним ризиком. Деякі тести...
Продовжити читання
дівчина чхає, тримаючи на руках кота
Меділаб+

Алергія на кота: як розпізнати, що робити і чи можна з цим жити

Коли муркотіння стає причиною сліз Для багатьох людей кіт — це не просто домашній улюбленець, а справжній член родини. Та іноді після спілкування з пухнастим другом починається нежить, сльозотеча, свербіж або навіть напад задухи. Виявляється, це не емоції — це алергія на кота, одна з найпоширеніших форм побутової алергії у світі. «Алергія на тварин — це не на шерсть, як думають більшість пацієнтів, а на білки, які містяться у слині, сечі та лупі котів», — пояснює алерголог-імунолог Марина Петрівна.Що викликає алергію на кота Основним алергеном є білок Fel d 1, який продукується сальними залозами шкіри кота та потрапляє на шерсть під час вилизування. Білок є дуже дрібним, легко переноситься повітрям, осідає на меблях, одязі, стінах — тому навіть відсутність тварини в кімнаті не гарантує чисте середовище.Симптоми алергії на кота часте чхання, закладеність носа, водянистий риніт свербіж або почервоніння...
Продовжити читання
Жінка під час консультації щодо депресії на фоні гормонального збою
Меділаб+

Депресія і рівень гормонів: що відбувається в організмі, коли «падає настрій»

«Це просто емоції» — чи ні? У нашій культурі депресію часто сприймають як слабкість або тимчасовий смуток. Але багато людей, які стикалися з тривалою апатією, безсонням, втратою енергії чи інтересу до життя, насправді відчувають гормональні порушення, які мають фізіологічну основу. Іноді причина — не лише психологічна травма, а й дисбаланс у роботі ендокринної системи.Як гормони впливають на психічний стан Гормони — це хімічні «посередники» між органами. Вони впливають на енергію, апетит, цикл сну, реакцію на стрес і навіть здатність відчувати задоволення. Саме тому при депресивних станах часто змінюється: настрій рівень мотивації здатність концентруватись фізична витривалість сексуальний потягЯкі гормони найчастіше пов’язані з депресією 1. Кортизол Головний гормон стресу. При хронічному стресі або депресії може бути як підвищеним, так і зниженим. Високий кортизол → тривожність, безсоння, дратівливість Низький кортизол → апатія, втома, відчуття «вигоряння»Аналіз: добовий профіль кортизолу (кров, слина)2. ТТГ і...
Продовжити читання
джерела Омега-3 — риба, горіхи, олія
Меділаб+

Нестача Омега-3: ознаки, ризики та поради лікарів

Що таке Омега-3 і чому вони критично важливі Омега-3 — це незамінні поліненасичені жирні кислоти, які підтримують роботу мозку, серця, імунітету та зору. Людський організм не здатен синтезувати їх самостійно, тому щоденне надходження з їжею — життєва необхідність. Основні види Омега-3: ALA (альфа-ліноленова кислота) — надходить із рослинних джерел EPA і DHA — містяться в морській рибі, морепродуктах і риб’ячому жиріЗа словами кардіолога Олени Токар, "Омега-3 — це не лише про профілактику інфарктів. Це щоденне змащення для ваших судин і клітин мозку."Як розпізнати дефіцит Омега-3 Ознаки нестачі Омега-3 можуть бути загальними та поступово наростаючими: сухість і лущення шкіри крихкі нігті, ламке волосся постійна втома, дратівливість пригнічений настрій, тривожність труднощі з концентрацією уваги часті застуди, запальні захворювання біль у суглобах синдром сухого ока у дітей — гіперактивність, труднощі з навчаннямЯк зазначає дієтологиня Наталія Литвин, "Одним із найчастіших проявів дефіциту...
Продовжити читання