Секвенування нового покоління (NGS): відповіді на головні запитання

Що таке секвенування нового покоління?

Секвенування нового покоління (Next Generation Sequencing, NGS) — це сучасний лабораторний метод, що дозволяє зчитати мільйони фрагментів ДНК або РНК одночасно. На відміну від старіших методів, NGS відкриває можливість аналізу цілого геному, екзому або групи генів із високою точністю.

У чому перевага NGS перед класичними методами?

NGS швидше, точніше і масштабніше. Наприклад:

• Один запуск дозволяє одночасно аналізувати сотні генів.

• Можна виявити навіть найдрібніші мутації.

• Придатний для аналізу геному, транскриптому, мікробіому, вірусів.

У порівнянні з методом Сенгера, NGS є більш чутливим і дешевшим при великих обсягах даних (див. FDA).

Де застосовується NGS у медицині?

NGS — інструмент, який сьогодні використовується у:

• Онкології: для виявлення мутацій у пухлинах (наприклад, BRCA1/2, EGFR)

• Спадковій медицині: діагностика рідкісних генетичних синдромів

• Пренатальній діагностиці: аналіз ДНК плода

• Інфекційній медицині: виявлення резистентності до антибіотиків

• Мікробіології: вивчення мікробіому кишечника, шкіри, легенів

Який вигляд має аналіз? Це складно?

Ні, усе просто. У більшості випадків для секвенування потрібен зразок крові, слини, або біопсійного матеріалу. Далі все відбувається в лабораторії:

1. Виділення ДНК або РНК

2. Фрагментація та підготовка бібліотеки

3. Запуск секвенатора

4. Біоінформатична обробка

Результат пацієнт отримує у вигляді звіту з коментарем генетика або лікаря.

Чи впливає NGS на вибір лікування?

Так, безпосередньо. У персоналізованій медицині результат NGS допомагає:

• визначити ефективні препарати (наприклад, інгібітори BRAF при меланомі)

• уникнути ліків, що не подіють (наприклад, якщо є мутація KRAS)

• оцінити ризик побічних реакцій

Такі підходи рекомендовані Mayo Clinic для широкого застосування в онкології.

Яка вартість та доступність секвенування?

Ціни залежать від обсягу аналізу:

• Панельне секвенування (10–50 генів): від 3 000 грн

• Екзомне секвенування: 8 000–20 000 грн

• Повне геномне секвенування: від 30 000 грн

З кожним роком ціна зменшується, а лабораторії — стають доступнішими.

Порівняння типів секвенування

У яких ситуаціях NGS особливо рекомендоване?

• Невизначений діагноз після стандартних аналізів

• Сімейний анамнез з онкологічними або генетичними хворобами

• Планування вагітності при підозрі на генетичні ризики

• Вибір таргетної терапії при онкології

Чи безпечна технологія?

Абсолютно. Аналіз є неінвазивним або малотравматичним (залежно від матеріалу) і не пов’язаний із жодними ризиками для здоров’я. Дані зберігаються анонімно відповідно до стандартів біоетики.

NGS — це не просто аналіз. Це цифровий портрет вашого організму, який допомагає лікарям зрозуміти вас глибше й лікувати точніше. У світі, де медицина стає дедалі індивідуальнішою, секвенування нового покоління є її наріжним каменем.