СЕКВЕНУВАННЯ ДНК: СУТНІСТЬ, МОЖЛИВОСТІ ТА ЗАСТОСУВАННЯ

Що таке секвенування ДНК

Секвенування ДНК — це процес визначення точної послідовності нуклеотидів (A, T, C, G) у молекулі ДНК. Іншими словами, це читання генетичного коду людини або будь-якого іншого організму. Метод дозволяє виявити мутації, варіації та генетичні ознаки, які впливають на стан здоров’я, ризики захворювань, реакцію на ліки тощо.

Історія та етапи розвитку технології

• 1977 рік — розробка методу Сендера, який став основою для перших генетичних розшифровок.

• 2003 рік — завершення проєкту «Геном людини»: розшифровано повну ДНК людини.

• Сьогодні — використовується секвенування нового покоління (NGS), що дозволяє аналізувати тисячі генів одночасно з високою швидкістю та точністю.

Методи секвенування

1. Секвенування Сендера — класичний метод, досі актуальний для коротких фрагментів.

2. NGS (Next Generation Sequencing) — високопродуктивна технологія, що використовується для повногеномного, екзомного та панельного секвенування.

3. Третє покоління (PacBio, Oxford Nanopore) — здатне зчитувати довгі ділянки ДНК в режимі реального часу.

Показання до проведення секвенування

• Спадкові захворювання

• Онкологічна діагностика

• Пренатальні генетичні дослідження

• Індивідуалізація лікування (фармакогенетика)

• Невизначені стани (наприклад, затримка розвитку, епілепсія)

Приклади з медичної практики

• Пацієнт з підозрою на синдром Марфана — виявлено мутацію у гені FBN1.

• У дитини з аутизмом — екзомне секвенування дозволило виявити де-ново мутацію, що не була відома в родині.

• У онкохворого — NGS-тестування виявило мутацію BRCA1, що змінило план лікування.

Переваги та обмеження

Переваги:

• висока точність та чутливість;

• здатність аналізувати десятки тисяч генів за один раз;

• інформативність для діагностики рідкісних і складних хвороб;

• прогностичні можливості (виявлення схильностей до хвороб).

Обмеження:

• складність інтерпретації деяких результатів;

• ймовірність виявлення “варіантів з невизначеним значенням”;

• висока вартість у деяких випадках;

• етичні дилеми (наприклад, чи повідомляти пацієнта про знахідки, не пов’язані з його скаргами).

Порівняльна таблиця методів секвенування

Актуальність для майбутнього медицини

Секвенування ДНК поступово стає стандартом не лише в складних клінічних випадках, а й у персоналізованій медицині. Його використовують у підборі біологічної терапії, імунотерапії в онкології, прогнозуванні ризиків діабету, серцевих хвороб, неврологічних станів. Генетичні тести стають дедалі доступнішими, включаючи й комерційні продукти для виявлення родоводу чи харчових непереносимостей.

Секвенування ДНК відкриває нову еру в медицині, коли лікування та профілактика стають індивідуальними, а точність діагнозу — максимальною. Це не просто аналіз — це мапа нашої біологічної сутності.