Всесвітній день гемофілії: від «царської хвороби» до сучасної лабораторної діагностики
Всесвітній день гемофілії: від «царської хвороби» до сучасної лабораторної діагностики
Щорічно 17 квітня за ініціативи Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ) та Всесвітньої федерації гемофілії (ВФГ) медична спільнота відзначає Всесвітній день гемофілії.
Головна мета цього дня — привернути увагу суспільства до проблем людей із порушенням згортання крові, покращити їхній доступ до якісної медичної допомоги та підвищити рівень обізнаності про це рідкісне захворювання серед населення.
🩸 Чому саме 17 квітня? Цікаві факти з історії та «королівський след»
Дата відзначення була обрана на честь дня народження Френка Шнайбеля — засновника Всесвітньої федерації гемофілії, який присвятив усе життя захисту інтересів пацієнтів із цією недугою.
В історії медицини гемофілія назавжди закарбувалася під назвою «царська хвороба».
Найвідомішою носійкою цього генетичного збою була британська королева Вікторія. Через династичні шлюби її дітей та онуків хвороба поширилася у королівські родини Німеччини, Іспанії та Російської імперії. Зокрема, на гемофілію страждав єдиний син імператора Миколи II — цесаревич Олексій. У ті часи хвороба була смертельним вироком: ліків не існувало, і будь-яка внутрішня кровотеча чи звичайний синець після падіння могли стати фатальними для дитини.
📊 Гемофілія у цифрах: типи та статистика захворювання
Гемофілія — це спадкове захворювання, викликане мутацією в генах, через яку в плазмі крові бракує певних білків — факторів згортання. Хвороба передається через Х-хромосому, тому хворіють на неї переважно чоловіки, тоді як жінки найчастіше виступають лише носійками «поламаного» гену.
| Тип захворювання | Якого фактора бракує | Частота зустрічаємості | Особливості |
|---|---|---|---|
| Гемофілія А (класична) | Фактор VIII (8) | 1 випадок на 5 000 – 10 000 новонароджених хлопчиків | Найбільш поширена форма, яка становить близько 80-85% усіх випадків у світі. |
| Гемофілія B (хвороба Крістмаса) | Фактор IX (9) | 1 випадок на 20 000 – 34 000 новонароджених хлопчиків | Зустрічається значно рідше. Названа на честь першого пацієнта, у якого її дослідили — Стефана Крістмаса. |
| Гемофілія C (рідкісна форма) | Фактор XI (11) | Зустрічається вкрай рідко | Може виявлятися як у чоловіків, так і у жінок. Протікає зазвичай у легкій формі. |
🔍 Головні симптоми та роль сучасної лабораторії
Запідозрити порушення в системі гемостазу (згортання крові) можна за такими типовими ознаками:
- Поява великих, глибоких синців та гематом навіть від незначних травм чи дотиків;
- Тривала кровотеча після порізів, ін’єкцій або видалення зубів;
- Часті спонтанні носові кровотечі;
- Крововиливи у великі суглоби (колінні, ліктьові), що супроводжуються сильним болем та набряками.
Сьогодні гемофілія — це вже не вирок. Сучасна медицина дозволяє пацієнтам вести повноцінне, активне життя завдяки замісній терапії концетратами факторів згортання. Проте критично важливою залишається своєчасна лабораторна діагностика.
Основним інструментом скринінгу є коагулограма (комплексне дослідження функцій згортання крові). При гемофілії лікарі-лаборанти фіксують ізольоване подовження показника АЧТЧ (активованого часткового тромбопластинового часу) при абсолютно нормальній кількості тромбоцитів. Для остаточного підтвердження діагнозу виконуються точні тести на визначення рівня активності конкретних факторів VIII та IX.
Вчасна лабораторна перевірка та контроль гемостазу — це головний крок до безпеки та впевненості у здоров’ї в будь-яких життєвих ситуаціях.
Завідувач клініко-діагностичної лабораторії ТОВ «Меді Лаб Плюс», магістр біохімії з понад 15-річним досвідом керівництва. Контролює відповідність досліджень міжнародним протоколам EUCAST та стандарту ISO 15189. Виступає медичним редактором матеріалів сайту. Детальніше…