Новини
Аналіз на мутації: розуміння власного генетичного коду
Коли гени можуть усе розповісти про здоров’я
Віра Іванівна, 42 роки, звернулася до лікаря після того, як дві її тітки з боку матері захворіли на рак грудей. Вона почувається добре, веде здоровий спосіб життя, але думка про спадковість не давала спокою. Її гінеколог порадив здати аналіз на генетичні мутації. Через два тижні тест підтвердив наявність мутації BRCA1 — і це змінило хід подій. Завдяки цьому вона змогла пройти профілактичне лікування та взяти під контроль своє майбутнє.
«Генетичний аналіз — це можливість заглянути у своє біологічне майбутнє. І що раніше це зроблено — то більше шансів запобігти хворобі», — пояснює клінічний генетик Ірина Соболь.
Сьогодні аналіз на мутації — це не екзотика. Це інструмент сучасної превентивної медицини, доступний кожному.
Що таке мутації і чому вони впливають на здоров’я
Мутації — це зміни в структурі ДНК, які можуть впливати на синтез білків, регуляцію клітинного росту, імунну відповідь або чутливість до ліків. Частина з них є спадковими й передається від батьків, а частина — набутими протягом життя (під впливом екології, стресу, харчування, вірусів).
У яких випадках призначається аналіз на мутації
спадковий рак у родині (рак грудей, яєчників, кишечника)
невиношування вагітності, викидні
проблеми з фертильністю, підготовка до ЕКЗ
рецидивні тромбози, тромбофілія
підозра на спадкові захворювання
підбір ліків за принципами фармакогенетики
«Ми часто виявляємо мутації в генах навіть у людей без симптомів. Це дозволяє діяти на випередження», — зазначає лікар генетик Дмитро Струтинський.
Типи мутацій, що виявляють у клінічній практиці
| Ген | Роль | Що означає мутація |
|---|---|---|
| BRCA1 / BRCA2 | Репарація ДНК, профілактика пухлин | Ризик раку молочної залози, яєчників, простати |
| MTHFR | Метаболізм фолієвої кислоти | Ризик тромбозу, викиднів, порушення обміну речовин |
| CFTR | Клітинний транспорт іонів | Муковісцидоз (при двох мутаціях) |
| TP53 | Супресія пухлинного росту | Множинні ризики онкологічних хвороб |
| F5 (Лейдена) | Зсідання крові | Схильність до тромбоемболій, особливо у вагітних |
Методи діагностики
ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) — для точкового виявлення мутацій
NGS (секвенування нового покоління) — дослідження десятків і сотень генів
Мікрочипи або мультиплексні платформи — скринінг панелей захворювань
FISH та MLPA — при хромосомних аномаліях
Аналіз проводиться із зразка венозної крові або мазка з ротової порожнини.
Що означають результати аналізу
Виявлено патогенну мутацію: високий ризик розвитку хвороби, можливість цільової профілактики або лікування
Варіант невизначеного значення: потрібна додаткова інтерпретація
Мутація не виявлена: ризик знижений, але не виключений — потрібна оцінка з урахуванням способу життя, екології, анамнезу
Результати завжди інтерпретує лікар-генетик. Він визначає не лише, що означає кожен ген, а й як діяти далі.
Підготовка до тесту
можна здавати незалежно від часу доби та прийому їжі
не потрібна спеціальна підготовка або дієта
важливо надати повний анамнез родини (онкологія, викидні, серцеві хвороби)
Аналіз на мутації — це більше, ніж просто лабораторне дослідження. Це погляд у майбутнє вашого організму. Знання дає силу. І у випадку з генами — ще й шанс уникнути того, що здавалося неминучим.
