Новини
Вроджені патології: що це таке і як їх виявити на ранньому етапі
Що таке вроджені патології
Вроджені патології — це структурні або функціональні порушення, які виникають ще під час внутрішньоутробного розвитку дитини. Вони можуть бути виявлені одразу після народження або через певний час, коли симптоми стають помітними. Вроджені вади можуть стосуватися будь-якої системи організму: серцево-судинної, нервової, кістково-м’язової, травної тощо.
За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), близько 6% новонароджених у світі мають одну або кілька вроджених патологій. У більшості випадків ці стани піддаються ранньому діагностуванню та, за потреби, медичному або хірургічному втручанню.
Причини виникнення вроджених патологій
| Фактор | Опис |
|---|---|
| Генетичні | Спадкові захворювання, мутації генів або хромосомні аномалії |
| Екзогенні (зовнішні)** | Вплив токсинів, алкоголю, ліків, інфекцій під час вагітності |
| Інфекційні | Інфекції TORCH-групи: токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловірус, герпес |
| Метаболічні | Порушення обміну речовин у матері або плода |
| Неідентифіковані | Частина вад не має чіткої причини |
Види вроджених патологій
Вроджені аномалії поділяють на структурні та функціональні.
Структурні (анатомічні) вади:
пороки серця (тетрада Фалло, дефекти міжпередсердної або міжшлуночкової перегородки)
ущелини губи та піднебіння
вади нервової трубки (spina bifida)
вроджені деформації кінцівок
атрезії шлунково-кишкового тракту
Функціональні (метаболічні або генетичні):
фенілкетонурія
муковісцидоз
галактоземія
глухота
порушення зору, розумового розвитку
Як виявляють вроджені патології
1. Пренатальна діагностика
УЗД плода на 12–13 та 20–22 тижнях вагітності
Скринінг І та ІІ триместру (аналіз крові на біохімічні маркери)
Неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ)
Амніоцентез, хоріонбіопсія — за показаннями (інвазивні методи)
2. Неонатальний скринінг
Проводиться в перші дні життя. В Україні до обов’язкових входять:
фенілкетонурія
гіпотиреоз
муковісцидоз
адреногенітальний синдром
галактоземія
біотинідазна недостатність
3. Постнатальне обстеження
Якщо патологія не виявлена одразу, вона може проявитися з часом — у вигляді відставання в розвитку, судом, труднощів з харчуванням або диханням. В таких випадках дитина направляється до вузьких спеціалістів (невролог, кардіолог, генетик).
Чому важлива рання діагностика
Зменшує ризик ускладнень та інвалідизації
Дозволяє почати лікування або корекцію у критично важливий період розвитку
Дає можливість батькам психологічно підготуватись та планувати догляд
У випадках важких патологій — прийняти обґрунтовані рішення щодо ведення вагітності або життя дитини
Сприяє соціальній адаптації дитини
Приклад із практики
Новонародженому проводять обов’язковий неонатальний скринінг на 3 добу. Аналіз виявляє підвищений рівень фенілаланіну. Повторне тестування підтверджує фенілкетонурію. Дитині призначають спеціальну дієту, що дозволяє уникнути розумової відсталості. Завдяки ранній діагностиці дитина зберігає повноцінну якість життя.
Розуміння природи вроджених патологій та їх раннє виявлення є ключовим для того, щоби кожна дитина, незалежно від стартових умов, отримала шанс на повноцінне життя з мінімальними обмеженнями.